ПОРЯДОК ОБСЛЕДОВАНИЯ ПРИ РОЖДЕНИИ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА)
При рождении ребенка с подозрением на синдром Дауна для подтверждения диагноза необходимо доставить образец крови ребенка в цитогенетическую лабораторию ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". Доставку крови необходимо осуществить строго в течение первой недели жизни в соответствии с правилами доставки.
По готовности кариотипа лечащий врач медицинской организации извещается о результатах обследования, медицинский работник отделения медико-генетического консультирования записывает семью на прием к врачу-генетику в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".
По факту выявления ребенка с синдромом Дауна необходимо обеспечить передачу сведений о ребенке из групп перинатального риска в Кабинет ранней помощи соответствующего ММЦ в текущем режиме не позднее 2 дней с момента появления такого ребенка в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 11.05.2018 N 760-п "Об оптимизации работы учреждений здравоохранения Свердловской области по мониторингу состояния здоровья детей из групп перинатального риска по формированию хронической и инвалидизирующей патологии".
Правила забора и доставки образца крови:
1) 1 - 2 мл крови ребенка собирают в пробирку для исследования плазмы (с гепарином). Содержимое пробирки необходимо перемешать, плавно переворачивая пробирку 3 - 4 раза, пробирку подписать;
2) кровь доставить в термоконтейнере с температурным режимом 2 - 8 градусов Цельсия курьером в приемный пункт сбора биоматериалов лабораторного корпуса ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" не позже чем через 6 часов после взятия, до 14 часов;
3) вместе с кровью необходимо доставить правильно заполненное направление (Приложение N 3) и извещение о рождении ребенка с ВПР.
По факту установления диагноза - синдром Дауна, ребенку, находящемуся в отделении акушерского стационара, отделении патологии новорожденных или выписанному по месту жительства под наблюдение в медицинской организации, до возраста 1 месяц необходимо провести следующие обследования:
1) клинический анализ крови и мочи;
2) уровень тиреоидных гормонов (ТТГ, Т4свободный);
3) ЭКГ, ЭхоКГ, консультация кардиолога - по показаниям;
4) НСГ, консультация невролога;
5) УЗИ брюшной полости, почек.