Проявления моногенно детерминированных заболеваний, в отличие от полигенно обусловленных, в меньшей степени зависят от факторов окружающей среды. Поэтому основными направлениями решения этой задачи являются научные исследования, направленные на выявление молекулярных основ моногенных заболеваний, обеспечение их своевременной диагностики, разработка методов их коррекции и лечения. Необходимо дальнейшее развитие пренатальной диагностики наследственных заболеваний, развитие репродуктивных и предимплантационных технологий, позволяющих предотвращать рождение детей с наследственными нарушениями. При этом следует отметить, что моногенные заболевания в подавляющем большинстве относятся к редким (орфанным), что делает нецелесообразным их скрининговую диагностику с применением специфичных диагностических тестов. Тотальное выявление моногенных заболеваний зависит от возможности применения в практическом здравоохранении технологий полногеномного секвенирования, как с точки зрения технологической готовности и доступности технологий, так и стоимости анализа, которые в настоящий момент не позволяют их широко применять. Альтернативным подходом является скрининг на наиболее распространенные моногенные наследственные заболевания и индивидуальный анализ на основании симптоматических признаков, однако в этом случае "окно возможностей" по профилактике проявления заболевания и снижению тяжести последствий сужается.
Коррекция некоторых моногенных наследственных заболеваний может осуществляться с применением лекарственных препаратов, компенсирующих функциональные расстройства, связанные с заболеваниями. Это определяет необходимость разработки таких лекарственных препаратов, которые, как правило, относятся к орфанным из-за низкой частоты встречаемости таких заболеваний. Для некоторых наследственных заболеваний фармакологическая коррекция невозможна, однако достижения современной биомедицины могут позволять проводить эффективное лечение, в том числе с применением аутологичных биомедицинских клеточных продуктов, содержащих клетки пациента со скорректированным с применением технологий модификации генома генетическим дефектом, что определяет актуальность проведения соответствующих исследований и разработки таких продуктов.