Действующий

О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации (с изменениями на 5 августа 2003 года)

Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной МГК

1. Задачи консультативного отделения: оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме, ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями, формирование потока семей в МГК путем контакта с районными (городскими) врачами, на которых возложены функциональные обязанности по медицинской генетике, с врачами областных медицинских учреждений, контроль за диспансерным наблюдением за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями, имеющими больных с мультифакториальными заболеваниями, пропаганда медико-генетических знаний в населении путем выступления на радио, телевидении и распространения специальной литературы.

2. Задачи цитогенетической лаборатории: проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию, участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией.

3. Задачи лаборатории селективного скрининга на НБО: селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях по показаниям, направление семей высокого риска НБО в медико-генетические центры для подтверждения диагноза, участие в ведении регистра семей с наследственной патологией.

4. Задачи лаборатории массового скрининга на ФКУ и ВГ: организация и проведение массового скрининга на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, консультирование семей, госпитализация больных, биохимический контроль за лечением больных, участие в ведении регистра семей, отягощенных ФКУ и ВГ, пропаганда преклинической диагностики НБО среди врачей и населения.

5. Задачи лаборатории пренатальной диагностики: диагностика распространенных форм ВПР методами УЗ-обследования плода, проведение скрининга беременных на сывороточные факторы риска болезни Дауна, взятие биопсийного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней, цитогенетическая диагностика распространенной хромосомной патологии в группах риска, верификация цитогенетического диагноза, участие в ведении регистра семей с врожденной и наследственной патологией.