В структуру республиканского перинатального центра ГБУЗ Республики Мордовия "Мордовская республиканская центральная клиническая больница" входит медико-генетическое отделение, которое оснащено современным оборудованием для проведения медико-генетического консультирования, оценки риска повторных случаев возникновения врожденных и наследственных заболеваний, проведения неонатального и аудиологического скрининга, пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода.
В 2016 - 2017 годы по алгоритму комплексной пренатальной диагностики, предусматривающий комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг во время одного посещения (срок беременности 11 - 14 нед.) на экспертном уровне диагностики с программным расчетом индивидуального риска обследованы 11069 беременных. Для постановки окончательного диагноза хромосомных аномалий проведены инвазивные методы диагностики (аспирация ворсин хориона, амниоплацентоцентез) 130 женщинам, выявлено 24 случая хромосомной патологии. Кроме того, в группе женщин, прошедших обследование выявлены 37 плодов с врожденными пороками развития.
В течение 2016 - 2017 годы 4 врача ультразвуковой диагностики прошли подготовку на учебных тематических циклах по пренатальной диагностике в РМАПО г. Москва, ФГБУ НЦ АГиП им. Кулакова В.И., на международном учебном курсе под эгидой ISUOG С.Петербург "Пороки развития лицевых структур, сердца и кистей. От пренатальной диагностики и генетики до постнатальной коррекции". Внедрена методика кордоцентаза и внутриутробного переливания крови. Дальнейшее развитие комплексной пренатальной диагностики позволит сократить число детей, рождающихся с врожденными аномалиями развития, и уменьшить смертность детей от тяжелых пороков развития.
Несмотря на очевидные успехи по выявлению ВПР и хромосомной патологии у плода, остаются проблемы. В 2017 году 12 человек умерли от ВПР, что составило 34,3% от всех умерших детей в возрасте до года. Из 12 умерших от ВПР 9 женщин (75,0%) прошли скрининг в ГБУЗ Республики Мордовия "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр", из них в 4 случаях (44,4%) пороки не были выявлены. Это привело к рождению детей с несовместимой с жизнью патологией.
Дальнейшее развитие комплексной пренатальной диагностики (дооснащение медико-генетического отделения УЗ-аппаратом экспертного класса, подготовка специалистов в федеральных клиниках, расширение спектра неонатального скрининга, проводимого в межрегиональных и федеральных центрах) позволит сократить число детей, рождающихся с врожденными аномалиями развития, и уменьшить смертность детей от тяжелых пороков развития.