A27.05.001 | Молекулярно-генетическое исследование минимальной остаточной болезни при лейкозах при помощи пациент - специфичных праймеров |
A27.05.002 | Определение полиморфизма G20210A протромбина в гене фактора II свертывания крови |
A27.05.003 | Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы |
A27.05.004 | Определение полиморфизма 455 G/A (замена гуанина на аденин в позиции 455) в гене бета-субъединицы фактора I |
A27.05.005 | Определение полиморфизма Thr312Ala (замена треонина на аланин в позиции 312) альфа-субъединицы фактора I |
A27.05.006 | Определение полиморфизма 675 4G/5G (инсерция гуанина в позиции 675) в гене ингибитора активатора плазминогена I типа (PAI-1) |
A27.05.007 | Определение полиморфизма C46T (замена цитозина на тимин в позиции 46) в гене фактора XII |
A27.05.008 | Определение полиморфизма C163T (замена цитозина на тимин в позиции 163) в гене фактора XIII |
A27.05.009 | Определение мутации C282Y (замена цистеина на тирозин в позиции 282) в гене гемохроматоза (HLA-H, HFE) |
A27.05.010 | Определение мутации H63D (замена гистидина на аспарагиновую кислоту в позиции 63) в гене гемохроматоза (HLA-H, HFE) |
A27.05.011 | Определение полиморфизма 308 G/A (замена гуанина на аденин в позиции 308) в гене фактора некроза опухоли альфа |
A27.05.012 | Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови |
A27.05.012.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови, количественно |
A27.05.013 | Молекулярно-генетическое исследование мутации гена FLT3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа) в крови |
A27.05.014 | Молекулярно-генетическое исследование мутации гена FLT3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа) в костном мозге |
A27.05.015 | Молекулярно-генетическое исследование мутации гена NPM1 (нуклеофосмин 1) в крови |
A27.05.016 | Молекулярно-генетическое исследование мутации гена NPM1 (нуклеофосмин 1) в костном мозге |
A27.05.017 | Молекулярно-генетическое исследование точечных мутаций гена bcr-abl (химерный ген, образованный слиянием области кластера разрывов на 22 хромосоме и гена тирозин-киназы Абельсона на 9 хромосоме) |
A27.05.018 | Молекулярно-генетическое исследование мутации G1691A в гене фактора V (мутация Лейдена в V факторе свертывания) |
A27.05.019 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций: факторов Н, I, В, СЗ, тромбомодулин, МСР |
A27.05.020 | Определение активности металлопротеиназы ADAMTS-13 в плазме крови |
A27.05.021 | Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (мутации в генах Jak2, MPL и CALR) |
A27.05.022 | Определение полиморфизма гена SRY в крови |
A27.05.023 | Определение полиморфизма гена рецептора фактора активациипероксисом (PPARy2) |
A27.05.024 | Определение полиморфизма гена кодирующего цитохром P450sec (CYP11A) |
A27.05.025 | Определение полиморфизма гена рецепторов андрогенов (AR) |
A27.05.026 | Молекулярно-генетическое исследование генетических полиморфизмов ассоциированных с функциями интерлейкина 28B в крови |
A27.05.027 | Определение частых мутаций митохондриального генома (MELAS, MERRF, Leight) |
A27.05.028 | Определение полиморфизма в гене интерлейкина-B28 |
A27.05.029 | Выявление аллели 5701 локуса B главного комплекса гистосовместимости человека (HLA В*5701) |
A27.05.030 | Определение мутации интегрина, бета-3 |
A27.05.031 | Определение полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (e NOS3) |
A27.05.032 | Молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при МДД/МДБ (миодистрофия Дюшена-беккера) в крови |
A27.05.033 | Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови |
A27.05.034 | Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови |
A27.05.035 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови |
A27.05.036 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови |
A27.05.037 | Молекулярно-генетическое исследование микроделеций в Y хромосоме в крови |
A27.05.038 | Молекулярно-генетическое исследование анеуплоидий (13. 18. 21 X и Y хромосом) в крови* |
A27.05.039 | Молекулярно-генетическое исследование анеуплоидий (13, 18, 21 15, 16, 22 X и Y хромосом) в крови* |
________________ | |
A27.05.040 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в крови |
A27.05.041 | Молекулярно-генетическое исследование гистосовместимости (HLA ого* разрешения при помощи секвенирования) для подбора неродственного донора костного мозга |
________________ | |
A27.05.042 | Молекулярно-генетическое исследование химеризма кроветворения после неродственной трансплантации костного мозга |
A27.05.043 | Молекулярно-генетическое исследование T-клеточной клональности (по генам бэта, гамма и дельта цепей T-клеточного рецептора) |
A27.05.044 | Молекулярно-генетическое исследование B-клеточной клональности (по генам IgH, IgK, IgL и KDE) |
A27.05.045 | Определение полиморфизма гена CYP2C9 (цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9) семейства цитохромов P-450 |
A27.05.046 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CHEK2 в крови методом ПЦР |
(Позиция в редакции, введенной в действие с 18 апреля 2020 года приказом Минздрава России от 5 марта 2020 года N 148н. - См. предыдущую редакцию) | |
A27.05.047 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NBS1 в крови |
A27.05.048 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TP53 в крови |
A27.05.049 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 в крови |
A27.05.050 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене APC в крови |
A27.05.051 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MYH в крови |
A27.05.052 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RET в крови |
A27.05.053 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене VHL в крови |
A27.05.054 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHA в крови |
A27.05.055 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHD в крови |
A27.05.056 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHC в крови |
A27.05.057 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHB в крови |
A27.05.058 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PAX3 в крови |
A27.05.059 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SF3B1 в крови |
A27.05.060 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CEBPA в крови |
A27.05.061 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене JAK2 в крови методом секвенирования |
А27.05.062 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR в крови методом ПЦР |
(Позиция дополнительно включена с 18 апреля 2020 года приказом Минздрава России от 5 марта 2020 года N 148н) | |
А27.20.001 | Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) |
(Позиция дополнительно включена с 29 декабря 2020 года приказом Минздрава России от 24 сентября 2020 года N 1010н) | |
А27.21.001 | Оценка фрагментации ДНК сперматозоидов |
(Позиция дополнительно включена с 29 декабря 2020 года приказом Минздрава России от 24 сентября 2020 года N 1010н) | |