Для повышения эффективности работы сети перинатальных центров и педиатрических учреждений, обеспечения маршрутизации беременных и, в конечном итоге - снижения смертности и инвалидности, необходимо обеспечить раннюю, в том числе дородовую диагностику патологии у детей.
Наиболее эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, представляющая перспективное направление медицинской генетики и включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования, секвенирование).
Развитие этого направления с внедрением наиболее информативных методик и смещением пренатальной диагностики на первый триместр беременности позволит, как своевременно предупреждать рождение детей с аномалиями развития, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения для родоразрешения беременной и неотложному оказанию помощи ее ребенку. При этом в числе мероприятий предусматривается развитие фетальной (внутриутробной) и неонатальной хирургии.
Фетальная хирургия является инновационным направлением оказания медицинской помощи внутриутробно еще не родившемуся ребенку. Это совершенно новое направление медицины и наша страна пока делает первые шаги в этом направлении. Несомненно, что данное мероприятие должно реализовываться на базе федеральных медицинских организаций, что обусловлено высокой сложностью оказания данного вида помощи.
Другим важным направлением в снижении младенческой смертности, заболеваемости и инвалидности является проведение неонатального скрининга, как основы раннего выявления и профилактики наследственной патологии.
В Российской Федерации более 15 лет проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, которые являются обязательными в системе неонатального скрининга во всем мире. Расширение перечня скринируемых заболеваний зависит от социально-экономического развития государства.
С 2006 года, помимо проводимого обследования на вышеуказанные заболевания, начато обследование на выявление адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза. За период 2006-2012 годов обследовано более 10 миллионов новорожденных, выявлено более 7000 случаев наследственных заболеваний.
При всех выявленных случаях заболевания проводится уточняющая диагностика, устанавливается диспансерное наблюдение, проводится лечение, что позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, получения образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни.
Данное направление требует дальнейшего развития, как в плане перехода на новые более современные технологии неонатального скрининга (например, тандемная масспектрометрия и др.), так и в плане расширения перечня скринируемых заболеваний (в ряде стран скринируется более 40 заболеваний).
Раннее выявление патологии требует и раннего начала лечения.
В рамках региональных программ модернизации здравоохранения субъектов Российской Федерации (далее - региональные программы) с 2011 года начато развитие неонатальной хирургии в большинстве субъектов Российской Федерации. Однако технологии оперативного лечения детей раннего возраста требуют не только наличия определенного материально-технического оснащения учреждений, оказывающих хирургическую помощь детям раннего возраста, но и специально подготовленных кадров, обладающих навыками и опытом лечения таких пациентов.
Развитие данного направления в рамках реализации региональных программ модернизации здравоохранения является только первым этапом по созданию системы неонатальной хирургии в стране.
Дальнейшее развитие неонатальной хирургии, включая создание трехуровневой системы оказания медицинской помощи данному контингенту детей, позволит сохранить жизнь тысячам детей и обеспечить им полноценное развитие и интеграцию в общество.
Необходимо развивать данное направление на базе федеральных медицинских организаций. Это связано, прежде всего, с тем, что основной задачей этих организаций является разработка и тиражирование современных подходов и новых технологий оперативного лечения новорожденных.
В 2012 году из федерального бюджета были выделены и освоены средства для развития отделений неонатальной хирургии на базе двух федеральных медицинских организаций. В 2013 году на базе еще двух федеральных медицинских организаций будут открыты отделения неонатальной хирургии. В 2014 году будет продолжена реализация данного направления.
В рамках описываемого мероприятия планируется продолжение ранее начатого в рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" в 2008-2011 годах нового алгоритма аудиологического скрининга.
В ходе аудиологического скрининга во всех субъектах Российской Федерации, начиная с 2008 года, обследовано более 3,5 млн. детей, выявлено более 14 тыс. детей с нарушением слуха. Проведено более 3,8 тыс. операций кохлеарной имплантации.
Такой вид медицинской помощи, как кохлеарная имплантация, то есть эффективная помощь детям с выраженной степенью глухоты стал возможен благодаря раннему выявлению детей с тугоухостью.
Реализация данного мероприятия предусматривает продолжение финансирования пренатальной диагностики, неонатального и аудиологического скрининга наряду с дальнейшим развитием фетальной и неонатальной хирургии, а также кохлеарной имплантации.