В целях повышения эффективности работы по снижению младенческой смертности в Республике Саха (Якутия) проводятся мероприятия по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка.
Финансирование осуществляется за счет средств федерального бюджета и государственного бюджета Республики Саха (Якутия).
Мероприятия по проведению пренатальной диагностики осуществляются во всех центральных районных больницах, ГБУ Республики Саха (Якутия) "Медицинский центр г. Якутска", ГБУ Республики Саха (Якутия) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины".
Новые возможности для пренатальной диагностики стали доступны с развитием современных молекулярно-генетических методов, позволивших выявить ДНК плода в плазме крови беременных женщин на ранних сроках беременности. На базе медико-генетической консультации перинатального центра ГБУ РС(Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины" организовано отделение пренатальной диагностики.
С 2011 года Республика Саха (Якутия) вошла в пилотный проект Министерства здравоохранения Российской Федерации по проведению пренатальной диагностики нарушений развития ребенка. В рамках Соглашения между Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) и Министерством здравоохранения Российской Федерации республике было выделено финансирование в размере 29,9 млн. рублей, в том числе из федерального бюджета - 24,9 млн. рублей, из государственного бюджета Республики Саха (Якутия) - 5 млн. рублей. Выделенные средства позволили оснастить отделение пренатальной диагностики медико-генетической консультации перинатального центра ГБУ Республики Саха (Якутия) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины". Поставлены и введены в эксплуатацию: 1 аппарат УЗИ экспертного класса, цитогенетическая лаборатория для определения биохимических маркеров и реактивы для проведения биохимического скрининга. В рамках Программы модернизации здравоохранения Республики Саха (Якутия) на 2011 - 2013 годы для проведения пренатальной диагностики закуплено необходимое оборудование. За период 2011 - 2012 годы подготовлены специалисты, в том числе 11 специалистов по экспертной ультразвуковой диагностике с получением сертификатов международного образца.
С декабря 2011 года в Республике Саха (Якутия) начат массовый комбинированный скрининг беременных I триместра в сроки 11 - 13 недель (ультразвуковой и биохимический), согласно приказу Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) от 01.03.2011 N 01-8/4-196а "О проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Республики Саха (Якутия)" пренатальному скринингу подлежат все беременные женщины, проживающие на территории Республики Саха (Якутия), обратившиеся за медицинским наблюдением в учреждения здравоохранения независимо от форм собственности.
В рамках реализации программы в 2012 году всего обследовано 9 658 беременных женщин. Доля обследованных беременных женщин по новому алгоритму проведения комплексной пренатальной диагностики нарушений развития ребенка составила 64,5%. В медико-генетической консультации ГБУ Республики Саха (Якутия) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины" проконсультированы 156 беременных женщин группы риска, проведена 241 процедура инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез) с выполнением подтверждающих цитогенетических тестов, выявлен 21 случай хромосомных аномалий плода и 218 случаев врожденных пороков развития. Все случаи выявленных нарушений развития плода рассмотрены на республиканском пренатальном консилиуме. Ранняя диагностика врожденных аномалий дала возможность прервать 104 беременностей с заболеваниями плода, несовместимыми с жизнью на ранних сроках, и прооперировать несколько детей в первые дни рождения, остальные дети взяты под наблюдение.
За 9 месяцев 2013 года комплексное обследование по пренатальной (дородовой) диагностике прошли 6 946 беременных женщин, охват составил 66,4%. Выявлено в сроки 11 - 14 недель беременности 14 случаев хромосомной патологии и 26 плодов с врожденными пороками развития. По результатам комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка элиминировано 43 беременности, из них по хромосомной патологии 14, по нежизнеспособным и тяжелым нарушениям развития (ВПР) - 26, тяжелых эмбриофетопатий с ВПР - 3.