Программа направлена на внедрение современных методов индивидуальной генодиагностики с целью улучшения качества здоровья детей и населения республики, снижения заболеваемости, инвалидности и смертности от наследственных заболеваний и врожденных пороков развития в популяции, а в последующем и мультифакториальных заболеваний.
Основной целью Программы является изучение генетической структуры популяций народов Республики Саха (Якутия) и развитие молекулярно-генетических исследований для разработки мероприятий по улучшению качества здоровья населения Республики Саха (Якутия).
Достижение цели обеспечивается решением следующих задач:
Клинико-генеалогические и генетико-демографические исследования популяций этнических групп республики по выявлению частоты и спектра наследственной и мультифакториальной патологии.
Исследование частоты и спектра мутаций генов, ответственных за наследственную патологию, и информативных маркеров риска мультифакториальных заболеваний.
Внедрение современных молекулярных методов диагностики с целью профилактики наследственных и мультифакториальных заболеваний.
Увеличение эффективности профилактики и диагностики через внедрение индивидуальной "генетической паспортизации" на добровольной основе.
Создание тематических нозологических и этнических коллекций ДНК.
Подготовка научных кадров по молекулярной и медицинской генетике.