В Программе предусматривается система мероприятий по следующим разделам:
1. Создание Центра молекулярной генетики ЯНЦ РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия) на материально-технической базе Национального центра медицины Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия), Института здоровья ЯНЦ РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия), Якутского государственного университета им. М.К. Аммосова.
Предусматривается оснащение современным оборудованием научных лабораторий Национального центра медицины РС(Я), обеспечение расходными материалами научно-исследовательских работ центра.
2. Клинико-генеалогические и генетико-демографические исследования различных этнических групп населения, изучение спектра наследственной и мультифакториальной патологии.
Основными направлениями работ в решении этой проблемы являются проведение экспедиционных выездов в улусы республики по сбору генетико-демографических данных, изучение частоты и спектра наследственной, мультифакториальной патологии, изучение динамики частоты и структуры врожденных пороков развития, формирование Банка ДНК различных этнических групп, проживающих на территории республики.
3. Внедрение ДНК-диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории Якутии.
Внедрение современных методик нозологической диагностики известных форм наследственной патологии, в том числе прямого метода ДНК-диагностики с применением ПЦР и секвенирования ДНК; молекулярный анализ генетических мутаций при наследственных заболеваниях.
4. Введение молекулярно-генетических подходов в изучении генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в разных этнических группах.
Поиск информативных маркеров риска мультифакториальных заболеваний, распространенных на территории республики, проведение анализа нуклеотидной последовательности и разработка методов диагностики, анализ ассоциаций генетических вариантов по степени риска развития мультифакториальных заболеваний.
5. Расширение объема профилактической помощи на основе данных индивидуальной генодиагиостики, совершенствования республиканского эпидемиологического регистра наследственной патологии, республиканского мониторинга врожденных пороков развития.
Разработка рекомендаций по составлению индивидуального генетического паспорта семей на добровольной основе с наследственными и мультифакториальными заболеваниями.
Усовершенствование республиканского эпидемиологического регистра наследственных и врожденных заболеваний с целью наблюдения за больными, а также за их родственниками, являющимися носителями патологических генов, с оценкой эффективности диспансерного наблюдения; формирование базы данных осуществляется на основе разработанных в рамках Федерального генетического регистра форм.
Формирование Республиканского мониторинга врожденных пороков развития с целью обеспечения единого подхода к слежению за частотой врожденных пороков развития в сочетании с уровнем загрязнения окружающей среды тератогенными и мутагенными веществами в Республике Саха (Якутия).
6. Сотрудничество с ведущими генетическими научными центрами Российской Федерации и за рубежом по научному консультированию, разработке плановых совместных научно-исследовательских тем.
Сотрудничество с ведущими российскими НИИ медицинской генетики РАМН РФ и зарубежными центрами по генетике человека для совместных популяционно-генетических исследований коренного населения республики (поиск известных и новых генов-кандидатов подверженности к наследственной патологии; идентификация мутаций в генах, обуславливающих наследственные заболевания; анализ частоты мутаций, характерных для населения Республики Саха (Якутия); научное консультирование).
7. Подготовка и повышение квалификации научных кадров в области молекулярно и популяционной генетики.
Предусматривается подготовка и повышение квалификации научных кадров, проведение выездных семинаров по актуальным вопросам медицинской генетики для научных сотрудников и врачей (педиатров, акушеров-гинекологов, семейных врачей).
Подготовка клинических ординаторов, интернов на базе научного центра генетических исследований и НЦМ Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия).