Республиканская целевая программа "Развитие генодиагностики человека в Республике Саха (Якутия)" на 2001-2005 годы (далее именуется - Программа) разработана в соответствии с Законами Республики Саха (Якутия) "Об охране здоровья населения в Республике Саха (Якутия)" от 19.02.93 N 1487-II и "О профилактике некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека" от 18.04.2000 N 173-II, постановлением Правительства Республики Саха (Якутия) от 24.04.96 N 185 "О концепции охраны генофонда народов Республики Саха (Якутия)", постановлением Правительства Республики Саха (Якутия) от 26.10.96 N 433 "Об утверждении Государственной программы зашиты генофонда народов Республики Саха (Якутия)", Концепцией охраны репродуктивного здоровья населения России на период 2000-2004 г.г. и планом мероприятий по ее реализации, утвержденным в мае 2000 года Министерством здравоохранения РФ, Министерством труда и социального развития РФ, Министерством образования РФ.
Актуальность Программы обусловлена ухудшением состояния здоровья населения республики, широким распространением наследственно-предрасположенных мультифакториальных заболеваний, таких как онкологическая патология, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, бронхиальная астма, алкоголизм, ростом инвалидизации, сокращением средней продолжительности жизни. По данным Комитета по статистике Республики Саха (Якутия) в 1990-1994 г.г. ожидаемая продолжительность жизни снизилась с 66,9 до 62,2 лет, а за 1995-2000 г.г. увеличилась на 1,4 года и составила в 2000 году 64,1 года.
В условиях последовательного спада рождаемости особенную актуальность приобретает снижение младенческой смертности, среди причин которой врожденные аномалии развития составляют 24%. По данным Всемирной организации здравоохранения общий груз наследственной патологии достаточно весом: до 50% спонтанных абортов обусловлены генетическими факторами; не менее 5,0% новорожденных на земном шаре страдают теми или иными наследственными нарушениями. Около 40% ранней младенческой смертности обусловлены наследственной патологией. Не менее 40% детских стационарных коек занято пациентами, страдающими наследственными или наследственно-обусловленными заболеваниями. Показатель инвалидности по республике составил в 1999 г. 24,8 на 1000 детей, а по РФ - 14%. В настоящее время в Республике Саха (Якутия) встречается 12 форм наследственной патологии нервной и нервно мышечной системы с более выраженными клиническими проявлениями среди взрослого населения, для ряда из них известны методы достоверной молекулярной диагностики. Наиболее распространенной формой является наследственная мозжечковая атаксия (НМА). В целом в Республике Саха (Якутия) распространенность НМА составила 35 больных на 100 тысяч населения, в то время как в отдельных областях России, где распространена атаксия, аналогичный показатель колеблется от 3 до 5.
В 1994 году НИИ медицинской генетики Томского научного центра РАМН проведены исследования на тему: "Изучение груза наследственных болезней и анализ врожденных пороков развития в Верхневилюйском и Амгинском районах Республики Саха (Якутия) в качестве основы генетических последствий загрязнения окружающей среды". В результате исследований уровня наследственных заболеваний и врожденных пороков развития Республики Саха (Якутия) в улусах, отличающихся антропогенной нагрузкой, показано, что средняя частота врожденных пороков развития выше в экологически неблагоприятном районе. Определены сегрегационные частоты наследственных заболеваний в 2 сельских улусах, общая отягощенность наследственными болезнями составила 5,24 на 1000 населения, а соответствующий показатель в Республике Марий Эл - 4,5, Кировской области - 3,94, Томской области - 2,04.
Резко растет и экономический ущерб, связанный со снижением трудоспособности и производительности труда, с затратами на реабилитацию, лечение и содержание в домах инвалидов больных с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития, также инвалидов с наследственно обусловленной патологией (инфаркт миокарда, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, алкоголизм и т.д.). По данным Американского Технологического Совета своевременное выявление и лечение больного с врожденным гипотиреозом экономит государству 99 тысяч долларов, а на содержание и лечение в течение всей жизни одного больного с болезнью Дауна государство тратит 100 тысяч долларов. В России содержание одного больного в доме инвалидов обходится государству от 20 тыс. до 40 тыс. рублей в год.
Современные исследования в области генетики человека в значительной степени сконцентрированы на изучении молекулярного уровня организации человека. Осуществление проекта "Геном человека", над которым работают ученые многих стран мира, в том числе отечественные, позволит уже в начале XXI решить проблему картирования генов человека (в том числе имеющих отношение к патологии) и секвенирование всего генома человека. Принципиально важно то, что акцентируется внимание на этнической специфичности и общих чертах в подверженности к мультифакториальным заболеваниям (МФЗ). Как известно, генетическая адаптация к условиям климато-географического региона имеет этнос-специфические особенности. Например, известны расовые различия в реакциях на алкоголь и наркотики. Поэтому результаты генетических исследований в одной популяции не могут быть автоматически использованы для другой популяции, в другом этносе.
Оптимизация и внедрение современных методов ДНК-диагностики имеет большое значение при медико-генетическом консультировании членов семей больных, а также в области профилактической медицины и терапевтических мероприятий.
Для внедрения новых технологий и обучения специалистов предполагается привлечение ведущих российских институтов (Томский институт медицинской генетики ТНЦ РАМН, Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, Институт акушерства и гинекологии им Д.О. Отта РАМН).
Эффективная реализация данного проекта с использованием современных достижений генетики позволит республике своевременно изучить генетические механизмы первопричины широко распространенных наследственных заболеваний, выявить генетические маркеры, информативные в отношении мультифакториальных заболеваний. Будет определена молекулярно-генетическая основа некоторых наследственно-обусловленных заболеваний и разработаны алгоритмы ранней профилактики на основе индивидуального "генетического паспорта". Будут разработаны практические мероприятия для снижения груза наследственной патологии и врожденных пороков развития, показателей младенческой смертности и инвалидности и тем самым улучшить качество здоровья населения Республики Саха (Якутия).