Утвержден
постановлением Правительства
Ямало-Ненецкого автономного округа
от 6 мая 2011 года N 248-П
ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЯХ, ПОДВЕДОМСТВЕННЫХ ДЕПАРТАМЕНТУ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ЯМАЛО-НЕНЕЦКОГО АВТОНОМНОГО ОКРУГА
(в ред. постановлений Правительства ЯНАО от 14.11.2014 N 927-П, от 15.04.2019 N 377-П)
1. Порядок проведения неонатального скрининга в медицинских организациях, подведомственных департаменту здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа (далее - Порядок, медицинские организации, автономный округ), определяет порядок массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в медицинских организациях, разработан в рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье", в целях раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
(п. 1 в ред. постановления Правительства ЯНАО от 15.04.2019 N 377-П)
2. Неонатальный скрининг (далее - скрининг) проводится в медицинских организациях в отношении новорожденных и включает в себя 2 этапа:
на первом этапе производится забор образцов крови новорожденных для проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания, передача материала в медицинские организации, осуществляющие молекулярно-генетические или клинические исследования. Перечень таких медицинских организаций (далее - уполномоченные медицинские организации) и их территориальные зоны обслуживания определяются приказом департамента здравоохранения автономного округа;
на втором этапе проводятся молекулярно-генетические или клинические исследования при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания на базе действующей лаборатории или в молекулярно-генетических лабораториях медико-генетических консультаций (центров), лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений, а также медико-генетическое консультирование семьи с последующей перинатальной диагностикой.
(п. 2 в ред. постановления Правительства ЯНАО от 15.04.2019 N 377-П)
3. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк) (с учетом положений статьи 20 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"), при котором образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания к приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" (далее - рекомендации).
(в ред. постановления Правительства ЯНАО от 14.11.2014 N 927-П)
4. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в условиях детских поликлиник в соответствии с вышеуказанными рекомендациями специально подготовленным работником.
(в ред. постановления Правительства ЯНАО от 15.04.2019 N 377-П)
5. Департамент здравоохранения автономного округа организует ведение реестра детей с наследственными заболеваниями и сбор статистических сведений.
(п. 5 в ред. постановления Правительства ЯНАО от 15.04.2019 N 377-П)
6. Главные врачи уполномоченных медицинских организаций обеспечивают: