В целях снижения смертности и инвалидности в республике развивается служба пренатальной диагностики.
Наиболее эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, представляющая перспективное направление медицинской генетики и включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования, секвенирование).
Республика Дагестан в 2012 году наряду с 27 регионами Российской Федерации была включена в пилотный проект по массовому охвату беременных женщин пренатальным скринингом с целью раннего выявления врожденной и наследственной патологии у плода. В этом направлении работает созданный Пренатальный консилиум, куда со всей республики направляются беременные с выявленными отклонениями результатов пренатального скрининга.
Данные мероприятия позволяют снизить удельный вес умерших детей от врожденных пороков развития в структуре младенческой смертности. Удельный вес женщин, которым проведено трехкратное ультразвуковое исследование плода скринингом, увеличилось с 95,9 проц. до 98,4 процента. Доля нераспознанных внутриутробных пороков развития при ультразвуковом исследовании плода в структуре всех внутриутробных пороков развития снизилась с 12,6 проц. до 11,2 процента. Выросло число беременных, охваченных пренатальным скринингом с целью раннего выявления внутриутробных пороков развития плода в первом триместре, с 40,6 проц. до 45,7 проц., во втором триместре - с 33 проц. до 64 процентов.
Для проведения комплексного пренатального обследования в республике организованы 18 межтерриториальных кабинетов пренатальной диагностики.
Координирует мероприятия по проведению пренатальной диагностики хромосомной и врожденной патологии у плода в первом триместре беременности ГБУ РД "Республиканский медико-генетический центр" в составе которого имеется консультативно-диагностическое отделение, "Стационар одного дня" для беременных, биохимическая лаборатория неонатального и пренатального скрининга, отделение пренатальной диагностики, цитогенетическая лаборатория, отделение инвазивной пренатальной диагностики и другие.
Другим важным направлением в снижении младенческой смертности, заболеваемости и инвалидности является проведение неонатального скрининга как основы раннего выявления и профилактики наследственной патологии. Мероприятия по выявлению наследственных заболеваний, таких как адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, позволили обследовать 54100 (96,5 проц.) новорожденных детей. Выявлено больных по врожденному гипотиреозу - 6 чел., адреногенитальному синдрому - 5 чел., фенилкетонурии - 5 чел. Неонатальный скрининг позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, получения образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни.
Аудиологический скрининг проведен 53880 (94,6 проц.) новорожденным детям для раннего выявления нарушения слуха. С нарушением слуха выявлено 164 ребенка. Дети взяты на учет, и им проводятся соответствующие лечебно-реабилитационные мероприятия. Детям по показаниям проводится диспансерное наблюдение и последующий отбор на оказание высокотехнологичной медицинской помощи.
Реализация данного мероприятия предусматривает продолжение финансирования пренатальной диагностики, неонатального и аудиологического скрининга наряду с дальнейшим развитием фетальной и неонатальной хирургии.