В рамках данного мероприятия подпрограммы планируется продолжить реализацию мероприятий ПНП «Здоровье:
§ неонатальный скрининг - одно из эффективных направлений ранней диагностики и терапии врожденных и наследственных заболеваний. С 1996 года на территории области проводится массовое обследование новорожденных на 2 врожденных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, которое является обязательным в системе неонатального скрининга во всем мире. С 2006 года, помимо проводимого обследования на вышеуказанные заболевания, в рамках реализации ПНП «Здоровье» внедрено обследование на выявление адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза. При всех выявленных случаях заболевания проводятся уточняющая диагностика, постановка детей на диспансерный учет, осуществляется лечение.
Неонатальный скрининг позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, получения образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни. Данное направление требует дальнейшего развития в плане перехода на новые, более современные технологии неонатального скрининга, что позволит расширить спектр выявляемых нарушений обмена веществ. Исследование образцов крови новорожденных на наследственные заболевания проводится в ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН;
§ аудиологический скрининг - ранняя диагностика нарушений слуха новорожденных и детей первого года жизни с последующим проведением при необходимости операции кохлеарной имплантации. Аудиологический скрининг является одним из важнейших компонентов в профилактике детской инвалидности. Планируется продолжить оснащение организаций родовспоможения и детских поликлиник специализированным оборудованием и расходными материалами для скрининговых систем, осуществляющих проведение тестирования слуха. По результатам проведения аудиологического скрининга создается регистр детей, подлежащих диспансерному наблюдению и последующему отбору на оказание ВМП - проведение кохлеарной имплантации. Объем оказываемой высокотехнологичной помощи детям с нарушением слуха ежегодно увеличивается.
Широкое внедрение в практику здравоохранения предложенного скринингового метода будет способствовать усовершенствованию алгоритма аудиологического скрининга новорожденных, повышению экономической эффективности системы скрининга за счет уменьшения количества неоправданных дорогостоящих обследований, проводимых на этапе расширенного аудиологического исследования, а также своевременно начатой и адекватной реабилитации детей с врожденной глухотой и тугоухостью. Мероприятие также предусматривает проведение молекулярно-генетического исследования семей с детьми, выявленными при проведении аудиологического скрининга;
§ пренатальная диагностика - проведение массового обследования новорожденных на наследственные заболевания. Мероприятия по пренатальной диагностике в области реализуются с 2010 года. Важным результатом ее проведения стало снижение числа хромосомной патологии и значимых врожденных пороков развития в 3 раза. Пренатальную диагностику проходят в среднем 93% беременных женщин, обратившихся для медицинского наблюдения в ранние сроки беременности. Для увеличения эффективности этой программы требуется оснащение не только медицинских организаций областного центра, но и межмуниципальных центров, расположенных в муниципальных районах области, ультразвуковыми аппаратами экспертного класса и разработка федеральной программы подготовки врачей-экспертов в области пренатальной диагностики. Кроме того, реализация указанного мероприятия предусматривает создание отделения пренатальной диагностики на базе ОГАУЗ «Областной перинатальный центр» (в рамках приказа Минздрава России от 15.11.2012 № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»).
Развитие пренатальной диагностики позволит как своевременно предупреждать рождение детей с аномалиями развития, так и дифференцированно подходить к подбору оптимальной медицинской организации для проведения родоразрешения беременной и оказания неотложной помощи ее ребенку. В рамках реализации этих мероприятий планируется повысить выявляемость врожденных пороков развития, хромосомных аномалий, что приведет к снижению рождения детей с неизлечимыми пороками и непредотвратимой инвалидностью на 30%, снижению смертности от курабельных пороков развития на 50%. Все это позволит снизить младенческую смертность.
Мероприятия по аудиологическому скринингу, неонатальному скринингу, пренатальной диагностике позволяют своевременно принять соответствующие меры по дальнейшему лечению заболеваний. Центральной организацией, обеспечивающей дальнейшую диагностику и лечение, является ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН, осуществляющее сопровождение беременных женщин с выявленными патологиями, а также детей. ОГБУЗ «Областная детская больница» осуществляет диспансерное наблюдение детей с нарушениями слуха в сурдологическом центре, входящем в структуру организации. Дети с выявленными патологиями заносятся в регистр орфанных болезней, информация о детях с иными патологиями хранится в базе ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН.
В рамках государственной программы планируется также продолжить реализацию мероприятий по антенатальной профилактике, в том числе иммунизацию резус-отрицательных неиммунизированных беременных женщин в 28 недель беременности.