Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений
развития ребенка в Нижегородской области
Настоящий порядок регулирует проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в медицинских организациях Нижегородской области.
Целью проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка является раннее выявление пороков развития плода, определение тактики дальнейшего наблюдения беременности, определение учреждения для родоразрешения в случаях принятия решения о пролонгировании беременности, профилактика детской инвалидности и снижение младенческой и детской смертности.
Проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка осуществляется в несколько этапов.
1 этап (женская консультация).
Врачом акушером-гинекологом, наблюдающим беременность женщину при сроке 11 - 14 недель оформляется "Стандартный талон - направление" беременной женщины в кабинет пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка по форме, утвержденной приложением 4 к настоящему приказу, для проведения ультразвукового обследования и забора образцов крови для определения биохимических маркеров в крови (протеина плазмы A (PAPP-A) и свободного бета хорионического гонадотропина человеческого (св. - ХГЧ). Беременная женщина направляется на обследование в соответствии с закрепленным кабинетом пренатальной (дородовой) диагностики (приложение 6 к настоящему приказу).
Примечание: ультразвуковое исследование у беременных в сроках до 10 - 11 недель гестации выполняется по клиническим показаниям.
2 этап (кабинет пренатальной диагностики).
В кабинете пренатальной (дородовой) диагностики (далее - КПД) беременной проводится ультразвуковое исследование с оформлением протокола ультразвукового исследования, утвержденным приложением 5 к настоящему приказу, а также забор образцов крови для определения биохимических маркеров. Врачом ультразвуковой диагностики вносятся в "Стандартный талон-направление" беременной женщины (далее - Талон) результаты проведенного ультразвукового обследования, медсестрой КПД делается отметка о заборе крови. Талон из КПД вместе с образцом крови беременной в течение 24 часов транспортируется в медико-генетическую ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр".
При выявлении ультразвуковых маркеров нарушений развития ребенка при проведении ультразвукового исследования, врач ультразвуковой диагностики информирует наблюдающего беременную акушера - гинеколога, а также главного внештатного специалиста по медицинской генетике и пренатальной диагностике Л.А. Цареву (тел. 421-38-07) и разъясняет беременной необходимость незамедлительного обращения к наблюдающему врачу акушеру - гинекологу, врачу-генетику.
3 этап. Медико-генетическая консультация ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр".
В медико-генетической консультации проводится определение биохимических маркеров в крови (протеина плазмы A (PAPP-A) и свободного бета хорионического гонадотропина человеческого (св. - ХГЧ) беременных женщин и программный расчет индивидуального риска. Результаты проведенного расчета индивидуального риска нарушений развития ребенка передаются заведующим женских консультаций учреждений здравоохранения по защищенным каналам электронной почты.
4 этап. Женская консультация.
После получения из медико-генетической консультации результатов проведенного расчета индивидуального риска нарушений развития ребенка врач акушер - гинеколог определяется с дальнейшей тактикой ведения беременной женщины.
Беременные женщины с высоким риском хромосомной аномалии плода (выше 1:100) направляются в медико-генетическую консультацию на консультацию врача-генетика и проведение инвазивной диагностики.
При подозрении на врожденный порок развития плода, пациентка направляется в медико-генетическую консультацию ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр" для уточнения диагноза, проведения пренатального консилиума и определения тактики дальнейшего ведения беременности и родоразрешения.
При отсутствии изменений по результатам проведенной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка проводится диспансерное наблюдение по поводу беременности по месту наблюдения женщины.
При сроке беременности 18 - 21 неделя и 30 - 32 недели беременности пациенткам проводится ультразвуковой скрининг в соответствии с оформлением протокола ультразвукового исследования в соответствии с приложением 5 к настоящему приказу.
5 этап. Медико-генетическая консультация ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр"
Беременной женщине с высоким риском хромосомных аномалий у плода по данным пренатального скрининга 1 триместра проводится консультация врача-генетика и инвазивная диагностика с целью уточнения диагноза.
Беременной женщине с выявленным пороком (подозрением на врожденный порок) развития плода в любые сроки беременности проводится УЗИ плода экспертного уровня, консультация врача-генетика и пренатальный консилиум в соответствии с положением о деятельности пренатального консилиума (приложение 8).