При отсутствии программных мероприятий, обеспечивающих проведение неонатального скрининга, число новорожденных со своевременно выявленными наследственными заболеваниями снизится до 55%. С целью недопущения пропуска наследственных заболеваний у новорожденных и с учетом роста рождаемости в Нижегородской области необходимо приобретение 221 набора для проведения неонатального скрининга у новорожденных, а также расходных материалов.
При отсутствии программных мероприятий, обеспечивающих проведение аудиологического скрининга, число новорожденных со своевременно выявленными наследственными заболеваниями снизится до 55%. С целью своевременного выявления детей с нарушениями слуха и своевременного начала лечения тугоухости необходимо приобретение 6 аппаратов для проведения аудиологического скрининга у детей на первом этапе (в родильных домах и детских поликлиниках).
При отсутствии программных мероприятий, обеспечивающих проведение пренатальной (дородовой) подготовки, число новорожденных со своевременно выявленными врожденными пороками развития снизится до 25%. С целью недопущения пропуска врожденных нарушений развития ребенка планируется закупить 880 наборов реагентов, а также 5 единиц оборудования и расходных материалов для проведения пренатальной диагностики нарушений развития плода. Число беременных, прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода на экспертном уровне в сроке 11-14 недель, увеличится с 20948 до 25500 пациенток. Увеличение охвата беременных женщин биохимическим скринингом у беременных на экспертном уровне позволит предотвратить рождение детей с тяжелыми пороками развития, не совместимыми с жизнью.
Число выявленных плодов с врожденными пороками развития в группе женщин, прошедших комплексное обследование по пренатальной (дородовой) диагностике, увеличится с 1528 до 1700, и, тем самым, повлияет на показатель младенческой смертности и детской инвалидности в сторону снижения, а также в случаях возможности коррекции порока развития позволит своевременно, в антенатальном периоде, осуществить коррекцию пороков и остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации ребенка.