Об утверждении Порядка организации медицинского и лекарственного обеспечения граждан, проживающих на территории Хабаровского края, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
Перечень краевых государственных бюджетных учреждений здравоохранения, уполномоченных на установление диагноза орфанного заболевания и определение потребности гражданина, страдающего орфанным заболеванием, в специализированных продуктах диетического питания и лекарственных препаратах, в том числе препаратах для ферментно-заместительной терапии
Пациенты в возрасте 0 - 17 лет
Учреждение
Нозология
КГБУЗ "Детская краевая клиническая больница" имени А.К.Пиотровича министерства здравоохранения Хабаровского края
Гемолитико-уремический синдром Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) Апластическая анемия неуточненная Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) Дефект в системе комплемента Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Острая перемежающая (печеночная) порфирия Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая, первичная) Юношеский артрит с системным началом
КГБУЗ "Перинатальный центр" министерства здравоохранения Хабаровского края
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Тирозинемия Болезнь "кленового сиропа" Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) Нарушения обмена жирных кислот Гомоцистинурия Глютарикацидурия Галактоземия Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика Мукополисахаридоз, тип I Мукополисахаридоз, тип II Мукополисахаридоз, тип VI Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Незавершенный остеогенез
Пациенты в возрасте 18 лет и старше
КГБУЗ "Краевая клиническая больница N 1" им. проф. С.И.Сергеева министерства здравоохранения Хабаровского края
Гемолитико-уремический синдром Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) Апластическая анемия неуточненная Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) Дефект в системе комплемента Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Тирозинемия Болезнь "кленового сиропа" Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) Нарушения обмена жирных кислот Гомоцистинурия Глюкацидурия Галактоземия Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика Мукополисахаридоз, тип I Мукополисахаридоз, тип II Мукополисахаридоз, тип VI Острая перемежающая (печеночная) порфирия Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) Юношеский артрит с системным началом
КГБУЗ "Краевая клиническая больница N 2" министерства здравоохранения Хабаровского края