Для повышения эффективности работы сети перинатальных центров и педиатрических учреждений, обеспечения маршрутизации беременных и, в конечном итоге, снижения смертности и инвалидности необходимо обеспечить раннюю, в том числе дородовую, диагностику патологии у детей.
Наиболее эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, представляющая перспективное направление медицинской генетики и включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования, секвенирование).
Новые возможности для пренатальной диагностики стали доступны с развитием современных молекулярно-генетических методов, позволивших выявить ДНК плода в плазме крови беременных женщин в ранние сроки беременности. За рубежом аналогичные подходы пока используются только в научных целях. В России уже начаты работы в этом направлении и клинически апробированы технологии неинвазивной пренатальной диагностики на основании обнаружения плодовой ДНК. Развитие этого направления с внедрением наиболее информативных методик, смещением пренатальной диагностики на первый триместр беременности позволит как своевременно предупреждать рождение детей с аномалиями развития, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения для родоразрешения беременной и неотложному оказанию помощи ее ребенку. При этом в числе мероприятий предусматривается развитие фетальной (внутриутробной) и неонатальной хирургии.
В рамках реализации данного мероприятия планируется повысить выявляемость врожденных пороков развития, хромосомных аномалий, что приведет к снижению рождения детей с неизлечимыми пороками и непредотвратимой инвалидностью на 30%, снижению смертности от курабельных пороков развития на 50%, а также к снижению младенческой смертности на 10%.