В целях снижения уровня смертности и инвалидности необходимо обеспечить раннюю, в том числе дородовую, диагностику патологии у детей.
Наиболее эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, представляющая перспективное направление медицинской генетики и включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования, секвенирование).
Значительное развитие получила служба пренатальной диагностики. Республика Дагестан в 2012 году наряду с 27 регионами Российской Федерации включена в пилотный проект по массовому охвату беременных женщин пренатальным скринингом с целью раннего выявления врожденной и наследственной патологии у плода. В этом направлении работает созданный пренатальный консилиум, куда со всей республики направляются беременные с выявленными отклонениями результатов пренатального скрининга. Данные мероприятия позволили снизить удельный вес умерших детей от врожденных пороков развития в структуре младенческой смертности с 23,5 процента до 16,9 процента. Удельный вес женщин, которым проведено трехкратное УЗИ плода скринингом, увеличился с 95,9 проц. до 98,4 процента. Доля нераспознанных врожденных пороков развития (далее - ВПР) при УЗИ плода в структуре всех ВПР снизилась с 12,6 проц. до 11,2 процента. Выросло число беременных, охваченных пренатальным скринингом с целью раннего выявления ВПР плода, - в первом триместре с 40,6 проц. до 45,7 проц., во втором триместре - с 33 проц. до 64 процентов.
В структуре ПС доля ВПР снизилась с 14,9 процента (97 из 650) в 2011 г. до 11,5 процента (88 из 764) в 2012 году.
Согласно приказу Министерства здравоохранения Республики Дагестан от 18 июня 2012 года N 580-р для проведения комплексного пренатального обследования в республике организуются 18 межтерриториальных кабинетов пренатальной диагностики. Для подготовки 18 специалистов-экспертов по УЗ-диагностике ВПР плода для работы в этих кабинетах и 18 дублеров изданы приказы Министерства здравоохранения Республики Дагестан от 11 июля 2012 года N 709-р "О подготовке врачей УЗД с целью получения сертификата FMF" и от 15 августа 2012 года N 816-р, согласно которым врачи УЗД из ЛПУ городов и районов республики прошли в ГБУ РД "Республиканский медико-генетический центр Министерства здравоохранения Республики Дагестан" (далее - ГБУ РД "РМГЦ") регистрацию в Фонде медицины плода (FMF) на получение международного сертификата специалиста УЗ-диагностики ВПР плода.
Координирует мероприятия по проведению пренатальной диагностики хромосомной и врожденной патологии у плода в первом триместре беременности ГБУ РД "РМГЦ", в составе которого имеются консультативно-диагностическое отделение, "Стационар одного дня" для беременных, биохимическая лаборатория неонатального и пренатального скрининга, отделение пренатальной диагностики, цитогенетическая лаборатория, отделение инвазивной пренатальной диагностики и т.д.
Другим важным направлением в снижении младенческой смертности, заболеваемости и инвалидности является проведение неонатального скрининга как основы раннего выявления и профилактики наследственной патологии. Мероприятия по выявлению наследственных заболеваний, таких как адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, позволили обследовать 54100 (96,5 процента) новорожденных. Выявлено больных по врожденному гипотиреозу - 6 чел., адреногенитальному синдрому - 5 чел., фенилкетонурией - 5 человек. Неонатальный скрининг позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, получения образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни.
В рамках описываемого мероприятия планируется и продолжение ранее начатого в рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" в 2008-2012 годах аудиологического скрининга. Аудиологический скрининг проведен 53880 (94,6 процента) новорожденным для раннего выявления нарушения слуха. С нарушением слуха выявлено 164 ребенка. Дети взяты на учет и им проводятся соответствующие лечебно-реабилитационные мероприятия. Детям по показаниям обеспечивается диспансерное наблюдение и последующий отбор на оказание высокотехнологичной медицинской помощи - операции кохлеарной имплантации.
Таким образом, аудиологический скрининг является одним из важнейших компонентов в профилактике детской инвалидности и требует дальнейшего развития.