ГЛАВНОЕ УПРАВЛЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ АДМИНИСТРАЦИИ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 9 декабря 1997 года N 318
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями,40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.
Демографические показатели Самарской области свидетельствуют о снижении рождаемости и росте заболеваемости новорожденных. Коэффициент рождаемости в 1994г. составил 8,9; в 1995 - 8,6; в 1996году - 8,0. Младенческая смертность от врожденных пороков развития, которые в течение последнего десятилетия стойко занимают 2-е место, составляет в 1996 году 31,3 на 10 тысяч родившихся живыми.
В Самарской области не внедрены инвазивные методы пренатальной диагностики. Одностороннее развитие дородовой диагностики состояний плода в системе родовспоможения на основе ультразвукового скрининга практически вычленило пренатальную диагностику врожденных пороков развития из общей структуры медикогенетической службы, которая вследствие этого не располагает информацией о случаях врожденных аномалий и не имеет возможности осуществления диспансерного наблюдения семей.
Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медикогенетической службы. В целях дальнейшего развития медико - генетической службы, рационального использования материальных ресурсов, совершенствования всех звеньев медико - генетической помощи - медико - генетического консультирования, неонатального скрининга некоторых наследственных болезней, дородовой диагностики наследственной патологии с применением современных методов, снижения младенческой смертности и предупреждения детской инвалидности приказываю:
1. Начальнику управления здравоохранения Администрации г. Самара Чертухиной О.Б., главному врачу областной больницы им. М. И. Калинина Середавину В.Д. - дооснастить городскую больницу N 1 им. Н.И. Пирогова и областную больницу им. М.И.Калинина необходимым оборудованием для проведения инвазивных методик пренатальной диагностики в полном объеме.
2. Заместителю начальника Главного управления здравоохранения Администрации Самарской области Шевскому В.И., исполнительному директору Территориального фонда ОМС Ларионову Ю.К. - определить возможность финансирования генетического скрининга беременных женщин с врожденными пороками из областного бюджета.
3. Главным врачам лечебно - профилактических учреждений области:
3.1. Осуществить направление на консультацию и обследование женщин с группой риска развития врожденной патологии у плода согласно приложению N 1.
3.2. Заключать договора с лечебно - профилактическими учреждениями II - IV этапов для ультразвукового скрининга группы высокого риска и проведения инвазивных методов диагностики.
3.3. На каждый случай рождения детей с наследственной и врожденной патологией направлять "Регистрационную форму на новорожденного (плода) с врожденными пороками развития" (приложение N 6) в медико - генетический центр областной больницы им. М.И.Калинина.
Начальник Главного управления здравоохранения
Р.А.ГАЛКИН
Приложение N 1
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 года N 318
Догестационный этап:
- направляется на генетическое консультирование группа высокого риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией (приложение N 2). По заключению генетика женщине из этой группы в 9 - 12 недель планируемой беременности выполняется хориоцентез в:
1) перинатальном центре областной больницы им. М. И. Калинина;
2) Самарском диагностическом центре (с последующей госпитализацией беременной из области после выполнения процедуры в Перинатальный центр, а из г. Самары в городскую больницу N 1 им. Н.И.Пирогова);
3) городской больнице N 1 им. Н.П.Пирогова (из г. Самара).
I этап. Скрининговое обследование всех беременных:
- двукратное ультразвуковое обследование всех беременных в 14 - 16(трансвагинальном датчиком) и 20 - 24 недели беременности;
- исследование уровня L - фетопротеина в 15 - 17 и 19 - 20 недель беременности.
II. этап. Ультразвуковой скрининг группы высокого риска.
Подлежат:1) все беременные группы высокого риска (приложение N 3);
2) Все спорные и сомнительные случаи I этапа.
Сроки обследования:14 - 16,20 - 24 недель, в 32 недели при необходимости коррекции порока у плода.
Лечебно - профилактические учреждения II этапа:
- Перинатальный центр областной больницы им. М. И. Калинина;
- городская больница N 1 им. Н. И. Пирогова г. Самара;
- АОО "Самарский диагностический центр";
- Центр планирования семьи и Репродукции г. Самара;
- Медицинское объединение ВАЗ г. Тольятти.
III. Генетический центр областной больницы им. М. И. Калинина. Цель направления: для определения прогноза потомства и проведения перинатального консилиума (приложение N 4).
IV этап. Цель направления: для проведения инвазивных методов диагностики (кордоцентеза, амниоцентеза и плацентоцентеза), проведения перинатального консилиума и прерывания беременности по медицинским показаниям.
Госпитализация для проведения инвазивных методик в лечебно - профилактические учреждения IV этапа:
- Перинатальный центр областной больницы им. Н. И. Пирогова г. Самара.
До дооснащения областной больницы им. Н. И. Пирогова г. Самара проведение инвазивных методик осуществлять в АОО "Самарский диагностический центр".
Приложение N 2
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 года N 318
ПОКАЗАНИЯ И ПЕРЕЧЕНЬ ОБСЛЕДОВАНИЙ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ В МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ОБЛАСТНОЙ БОЛЬНИЦЫ ИМ. М.И. КАЛИНИНА
1. Прогноз потомства при наличии в семье:
1) ребенка, родителей или родственников, страдающих дефектами развития или наследственными заболеваниями;
2) родителей, состоящих между собой в кровном родстве;
3) повторных выкидышей или мертворожденных у матери;
4) иммунобиологически несовместимых супругов с предшествующими выкидышами, абортами или рождением ребенка с пороками развития;
5) возраст родителей старше 35 лет.
2. Прогноз потомства при наличии в семье больных детей или родственников с патологией:
1) хронические заболевания детского возраста неясного происхождения;
2) умственная отсталость неясной этиологии (после исключения последствий родовой травмы, нейроинфекций, эпилепсии);
3) отставание в физическом развитии, в том числе гипотрофия, анорексия и хронические расстройства желудочно - кишечного тракта не ясной этиологии;
4) хроническая болезнь близнецов;
5) врожденные аномалии костной системы детей с различной степенью деформации грудной клетки, искривлением позвоночника, особенно в сочетании с другими пороками развития: глаз, сердечно - сосудистой системы, опорно - двигательного аппарата;
6) семейные случаи хронической бронхо - легочной патологии, ранняя гибель детей от пневмонии или мекониального илеуса в данной семье, сочетание хронической легочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул и др.);
7) дети с глухотой наследственного характера (семейные случаи);
8) больные 1-го года жизни с врожденной дисфункцией коры надпочечников, дети с явлением токсикоза, дегидротации неясной этиологии в сочетании с неправильным развитием наружных половых органов или без него;
9) моча ребенка необычного запаха и цвета;
10) семейные случаи болезни почек: почечно - каменная болезнь, лейкоцитурия без бактериурии;
11) артралгии неревматического характера, спондилезы, подагра;
12) аллергические дерматиты, бронхиальная астма, нейродерматиты повторяющиеся в семье;
13) нервно - мышечные заболевания (миопатия Дюшена, тазовоплечевые формы, плече - лопаточно - лицевая, невральная амиотрофия Шарко-Мари, спинальные амиотрофии и др.);
14) миотонии (миотония Томсона, дистрофическая миотония);
15) мозжечковые наследственные дегенерации; болезнь Фридрейха;
16) болезнь Штрюмпеля;
17) хорея Гентингтона;
18) гепато - церебральная дистрофия;
19) эссенциальный тремор;
20) оливо - ПОНТО - церебральная дегенерация.
Необходимо:
1. Направление с указанием цели консультации (уточнение диагноза, прогноза потомства);
2. Подробную выписку с данными обследования и уточненных диагнозов ребенка;
3. При наличии в семье мертворожденных либо смерти ребенка необходима подробная выписка патологоанатомического вскрытия;
4. Обследование супругов и детей на RW, токсоплазмов, группу крови, резус - фактор, цитомегаловирус, краснуху, простой герпес;
5. Заключение гинеколога.
Приложение N 3
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 года N 318
ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ КОРДОЦЕНТЕЗА, АМИНОЦЕНТЕЗА И ПЛАЦЕНТОЦЕНТЕЗА С ЦЕЛЬЮ КАРИОТИПИРОВАНИЯ ПЛОДА
1. Возраст матери 35 лет и старше.
2. Наличие у родителей структурных хромосомных перестроек.
3. Выявленные множественные врожденные пороки развития у плода.
4. Выявленные УЗ - маркеры хромосомной патологии.
5. Неиммунная водянка плода.
Приложение N 4
к приказу
Главного управления здравоохранения
Администрации Самарской области
от 9 декабря 1997 года N 318
Группа беременных высокого генетического риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией:
1. Наличие в семье врожденной или наследственной патологии;
2. Состоящих в кровнородственном браке;
3. В возрасте старше 35 лет;
4. С иммунобиологической несовместимостью у супругов;
5. С привычным невынашиванием;
