Накопление и систематизация данных о распространении наследственных болезней в популяциях, поиск подходов к оценке груза наследственной патологии, анализ причин накопления "патологических генов" в популяциях человека приобретают все большее практическое значение в связи с повсеместным ростом удельного веса данной патологии в заболеваемости и смертности среди населения, особенно детского. По данным ВОЗ, около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных расходуются огромные средства. Наследственные болезни представляют собой серьезную проблему здравоохранения. Популяционный генофонд является ключевым из природных ресурсов общества, а это в свою очередь обязывает к глубокому пониманию механизмов формирования и динамики генофондов, знанию закономерностей накопления, разнообразия и воспроизводства той части генетического полиморфизма, которая определяет популяционный "груз" наследственных болезней.
К настоящему времени в ряде регионов страны проведены обширные исследования по оценке частоты и спектра наследственных заболеваний. На территории Российской Федерации организовано 80 медико - генетических консультаций и кабинетов.
Актуальность организации медико - генетической службы в Республике Алтай продиктована следующими причинами.
1. Чрезвычайно неблагоприятной медико - демографической ситуацией:
- существенное снижение естественного прироста населения. Рождаемость снизилась с 26,5% в 1987 г. до 13,4 в 1997 году. (Показатель на 1000 населения);
- остаются высокими показатели младенческой смертности (на 1000 нас.):
27% в 1993, 26,4% в 1994, 34% в 1996, 26,1 в 1997 году;
- высокие показатели перинатальной смертности (на 1000 нас.):
19% в 1995, 23% в 1996, 24,3 в 1997 году;
- рост мертворождаемости (на 1000 нас.):
9,7% в 1995, 10,6% в 1996, 13% в 1997 г.
Тенденция к росту показателя врожденных аномалий и пороков развития у детей (на 1000 нас.):
1994 - 6,3%, 1995 - 6,5%, 1997 - 7,9%;
- рост числа детей - инвалидов 1016 в 1996, 1423 в 1997 году;
- рост числа детей с умственной отсталостью: в 1996 - 799, в 1997 - 1294 (что составляет 2,4% от детского населения).
2. Последствиями влияния ядерных испытаний на Семипалатинском полигоне и высокотоксичных продуктов распада ракетного топлива в результате падения отделяющихся частей ракет - носителей на состояние здоровья и генофонд популяции.
Данная программа разработана с использованием накопленного опыта в стране, МГК г. Барнаула, НИИ медицинской генетики Томского научного Центра СОАМН РФ, в соответствии с приказом МЗ РФ N 316 от 30.12.93 г. "О дальнейшем развитии медико - генетической службы МЗ РФ", приказом МЗ РФ N 162 от 23.05.97 г. "О создании Федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей".
Ожидаемый результат:
- снижение показателей детской младенческой смертности, мертворождаемости;
- снижение показателей заболеваемости детей с врожденными аномалиями и пороками развития;
- снижение детской инвалидности.
Основной заказчик программы - Министерство здравоохранения Республики Алтай.
Контроль за выполнением данной программы возлагается на министра здравоохранения Республики Алтай - Переверзева С.А.
С целью контроля за реализацией данной программы создается комиссия в составе:
Председатель комиссии - Алтайчинова Н.М. - зам. министра здравоохранения РА;
Члены комиссии - Ушанова А.П. - главный педиатр МЗ РА
Донских Л.А. - главный акушер - гинеколог
Кудирмекова Т.К. - главный терапевт
Тадинова В.Н. - главный внештатный генетик
Цели и задачи республиканской программы "Охрана генофонда популяции Республики Алтай и организация медико - генетической помощи населению Республики Алтай на 1998 - 2001 годы"