I. Общие показания:
1. Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины.
2. Нервно-мышечные заболевания, двигательная расторможенность, нарушение походки.
3. Врожденные пороки, микроаномалии развития.
4. Нарушения психического статуса.
5. Аналогичные заболевания у нескольких детей в семье или у их родственников.
6. Нарушение развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления и переломы костей).
7. Нарушение половой дифференцировки, задержка полового развития.
8. Кровнородственный брак.
9. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
10. Наличие двух и более самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза, первичной аменореи, первичного бесплодия супругов (после исключения гинекологической патологии).
11. Возраст будущей матери 35 лет и старше.
12. Воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, прием лекарственных препаратов, рентгенодиагностические процедуры, наличие вредных производственных факторов).
13. Высокий риск хромосомных нарушений у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) по результатам комплексного исследования (ультразвуковой и биохимический скрининг (РАРР - А, В-ХГЧ) I триместра беременности и математического расчета риска по программе "Astraya".
14. Выявление у плода ультразвуковых маркеров хромосомной патологии, ВПР или отклонений в результатах биохимического скрининга.
II. Показания для направления к врачу-генетику медико-генетической консультации ГБУЗ ОПЦ:
- оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, членам их семей и беременным женщинам группы высокого риска по врожденной патологии;
- проведение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний;
- проведение комплексного пренатального ультразвукового и биохимического скрининга с последующей математической оценкой риска рождения плода с наследственной патологией по программе Astraya при установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I триместре беременности с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
- проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и/или ультразвукового исследования во II триместре беременности;
- проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным анамнезом.
III. Показания для направления к врачу-генетику муниципального бюджетного учреждения здравоохранения "Детская больница N 3" г. Магнитогорска и муниципального автономного учреждения здравоохранения "Городская больница N 2" г. Магнитогорска:
- оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, членам их семей и беременным женщинам группы высокого риска по врожденной патологии;
- направление на инвазивную пренатальную диагностику женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;
- направление на пренатальную диагностику при врожденных и (или) наследственных заболеваниях в семьях с генетическим риском.
IV. Показания для направления к врачу-генетику медико-генетической консультации муниципального бюджетного учреждения здравоохранения Ордена Трудового Красного знамени Городская клиническая больница N 1 г. Челябинска:
- оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, членам их семей и беременным женщинам группы высокого риска по врожденной патологии;
- проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и/или ультразвукового исследования во II триместре беременности;