О формировании Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (с изменениями на 25 октября 2023 года)

N п/п

Наименование заболевания

Код по МКБ-X

Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население)

Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население)

1

2

3

4

5

1.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

D59.5

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

2.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

D69.3

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

3.

Дефект в системе комплемента

DS4.4

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

4.

Преждевременная половая зрелость

E22.8

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

5.

Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

E70.0,

E70.1

КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края"

Вахлова Ж.И.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

6.

Тирозинемия

E70.2

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

7.

Болезнь "кленового сиропа"

E71.0

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

8.

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)

E71.1

КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края"

Вахлова Ж.И.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

9.

Нарушения обмена жирных кислот

E71.3

КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края"

Вахлова Ж.И.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

10.

Гомоцистинурия

E72.1

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

11.

Глютарикацидурия

E72.3

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

12.

Галактоземия

E74.2

КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края"

Вахлова Ж.И.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

13.

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (-Андерсон), Нимана-Пика

E75.2

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

14.

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

E80.2

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

15.

Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)

E83.0

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

16.

Незавершенный остеогенез

Q78.0

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.

17.

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

I27.0

КГБУЗ "АККЦОМД"

Смирнов К.В.

Григоревская О.А.

КГБУЗ "ККБ"

Рудакова Д.М.