ГЛАВНОЕ УПРАВЛЕНИЕ АЛТАЙСКОГО КРАЯ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ
ПРИКАЗ
от 10 июня 2015 года N 434
О формировании Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(с изменениями на 25 октября 2023 года)
(в ред. Приказов Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395, от 10.03.2022 N 105, от 21.10.2022 N 562, от 30.05.2023 N 207, от 25.10.2023 N 446)
В целях организации медицинской помощи больным жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", постановления Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента", приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их предоставления" приказываю:
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 25.10.2023 N 446)
1. Утвердить прилагаемый Перечень специалистов, ответственных за формирование Регистра.
2. Главным врачам КГБУЗ "Краевая клиническая больница" (Рудакова Д.М.) и КГБУЗ "Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства" (Смирнов К.В.):
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395)
организовать мониторинг больных орфанными заболеваниями для взрослого населения Алтайского края на базе КГБУЗ "Краевая клиническая больница" и детского населения Алтайского края на базе КГБУЗ "Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства";
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395)
назначить ответственных за организацию работы по формированию и ведению Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - "Регистр") в соответствии с Перечнем, утвержденным настоящим приказом;
представить сводный Регистр по Алтайскому краю для проведения экспертизы документов в соответствии с приложением 1 в отдел организации медицинской помощи взрослому населению и отдел организации медицинской помощи детскому населению и родовспоможения Министерства здравоохранения Алтайского края;
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 25.10.2023 N 446)
в дальнейшем обеспечить ведение и обновление Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в актуальном режиме по заболеваниям в соответствии с приложением 1.
3. Руководителям краевых медицинских организаций:
обеспечить актуализацию данных о пациентах, страдающих орфанными заболеваниями, наблюдающихся в краевых медицинских организациях прикрепленных территорий, и предоставить следующие документы в отдел лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Министерства здравоохранения Алтайского края по заболеваниям в соответствии с Перечнем, утвержденным настоящим приказом:
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395)
направление на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (приложение 2);
направление на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (приложение 3);
извещение об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (приложение 4);
согласие пациента на обработку своих персональных данных, оформленное в соответствии с требованиями Федерального закона от 27.07.2006 N 152-ФЗ "О персональных данных";
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 10.03.2022 N 105)
выписку из медицинской документации пациента;
при необходимости направить пациента на консультацию к специалисту в соответствии с Перечнем, утвержденным настоящим приказом, для уточнения диагноза, расчета потребности в лекарственной терапии;
в дальнейшем предоставлять информацию о вновь поступающих под наблюдение пациентах с орфанными заболеваниями в отдел лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Министерства здравоохранения Алтайского края незамедлительно в соответствии с приложением 2 для внесения сведений в информационно-аналитическую систему Министерства здравоохранения Российской Федерации "Федеральный регистр лиц, страдающих редкими заболеваниями".
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395)
4. Отделу организации лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Министерства здравоохранения Алтайского края:
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395)
вести и поддерживать в актуальном состоянии региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395)
проводить аналитическую работу по оценке потребности пациентов в медикаментозной терапии, наличию назначенных препаратов в Перечне лекарственных препаратов.
5. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Алтайского края Белоцкую Н.И.
(п. 5 в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395)
Утвержден
Приказом
Главного управления
Алтайского края по здравоохранению
и фармацевтической деятельности
от 10 июня 2015 г. N 434
ПЕРЕЧЕНЬ СПЕЦИАЛИСТОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ФОРМИРОВАНИЕ РЕГИСТРА
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 25.10.2023 N 446)
N п/п | Наименование заболевания | Код по МКБ-X | Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население) | Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население) |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
1. | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) | D59.5 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
2. | Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) | D69.3 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
3. | Дефект в системе комплемента | DS4.4 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
4. | Преждевременная половая зрелость | E22.8 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
5. | Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) | E70.0, E70.1 | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
6. | Тирозинемия | E70.2 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
7. | Болезнь "кленового сиропа" | E71.0 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
8. | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) | E71.1 | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
9. | Нарушения обмена жирных кислот | E71.3 | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
10. | Гомоцистинурия | E72.1 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
11. | Глютарикацидурия | E72.3 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
12. | Галактоземия | E74.2 | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
13. | Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (-Андерсон), Нимана-Пика | E75.2 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
14. | Острая перемежающая (печеночная) порфирия | E80.2 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
15. | Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона) | E83.0 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
16. | Незавершенный остеогенез | Q78.0 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
17. | Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) | I27.0 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. Григоревская О.А. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
Приложение 1
к Приказу
Главного управления
Алтайского края по здравоохранению
и фармацевтической деятельности
от 10 июня 2015 г. N 434
(в ред. Приказов Минздрава Алтайского края от 09.09.2020 N 395, от 21.10.2022 N 562, от 30.05.2023 N 207)
РЕГИСТР
больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими
редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности
N п/п | Наименование сведений | Содержание сведений |
1 | 2 | 3 |
1. | Страховой номер индивидуального лицевого счета в системе индивидуального (персонифицированного) учета обязательного пенсионного страхования (при наличии) | |
2. | Фамилия | |
3. | Имя | |
4. | Отчество (при наличии) | |
5. | Фамилия при рождении | |
6. | Дата рождения | |
7. | Пол | |
8. | Адрес места жительства (с указанием) | |
8.1. | Код по Общероссийскому классификатору административно-территориальных образований | |
9. | Серия, номер паспорта (для детей до 14 лет - свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи и наименование организации, выдавшей указанные документы | |
10. | Серия и номер полиса обязательного медицинского страхования и наименование страховой медицинской организации, его выдавшей | |
11. | Сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории "ребенок-инвалид") | |
12. | Диагноз заболевания (состояние) | |
12.1. | Код по МКБ-Х | |
13. | Наименование медицинской организации, в которой гражданину впервые установлен диагноз редкого заболевания | |
14. | Сведения о получаемых лекарственных препаратах для медицинского применения, действие которых направлено на механизм развития редкого заболевания (по каждому лекарственному средству - в отдельной строке) | |
14.1. | Сведения о включении в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи в соответствии с Федеральным законом "О государственной социальной помощи" | |
14.2. | Сведения о выписке лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень | |
14.3. | Сведения об отпуске лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень | |
15. | Сведения о медицинской организации, выдавшей направление на включение сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями, в Федеральный регистр (направление на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих редкими заболеваниями, из Федерального регистра): наименование | |
15.1. | Основной государственный регистрационный номер | |
15.2. | Код по Общероссийскому классификатору предприятий и организаций | |
16. | Дата включения (внесения изменений) в Федеральный регистр сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями | |
17. | Дата исключения из Федерального регистра сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями | |
18. | Уникальный номер регистровой записи |
