О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ, РОДИВШИМСЯ С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА) НА ТЕРРИТОРИИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ (утратил силу на основании приказа Министерства здравоохранения Свердловской области от 24.07.2019 N 1419-п)

0 - 1 мес.

1 - 12 мес.

1 - 2 года

2 - 3 года

5 - 6 лет

6 - 7 лет

9 - 10 лет

11 - 12 лет

13 - 14 лет

15 - 16 лет

16 - 17 лет

Неонатолог (5)

5

Педиатр (24)

3

12

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Генетик

1

1

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Невролог (14)

2

2

2

1

1

1

1

1

1

1

1

Ортопед (10)

1

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Офтальмолог (10)

1

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Лор-врач (9)

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Хирург (9)

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Стоматолог (9)

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Врач ЛФК (2)

2

Логопед (4)

1

1

1

1

Психолог-педагог (9)

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Дерматолог (4)

1

1

1

1

Гинеколог (5)

1

1

1

1

1

Эндокринолог (4)

1

1

1

1

Уроандролог (3)

1

1

1

Возраст ребенка

Пренатальный период

-

Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности

-

Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи

От рождения до 1 месяца

-

Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений

-

Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача-генетика и хромосомный анализ

-

Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи

-

Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы

От 1 месяца до года

-

Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений

-

Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы

-

Прививки. Важно следовать общероссийскому календарю прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа

-

Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ; остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры

-

Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется

1 год - 5 лет

-

Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ - ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) - анализы крови ежегодно. Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации (так называют профилактические кампании) в зависимости от истории болезни ребенка

-

Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет в сомнологическом центре (такие учреждения есть не во всех регионах)

5 - 13 лет

-

Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест - каждые 6 - 12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога - 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед

-

Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение <*> и др.

-

Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают:
- школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии;
- социальные навыки (социальная независимость);
- навыки самопомощи и чувства ответственности;
- стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д.

с 13 лет до 18 лет

-

Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется.
Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение - раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни.
Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр

-

Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам:
- изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением;
- гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек;
- проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна

-

Социализация. Примерные темы бесед с родителями:
- успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации);
- проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения;
- устройство на работу и место проживания - семейные отношения, формирования группы общения и возможности самостоятельной жизни;
- самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе

Старше 18 лет

-

Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению