ИНСТРУКЦИЯ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНЫХ МЕТОДОВ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Инвазивные методы пренатальной диагностики беременным, наблюдающимся в женских консультациях/акушерско-гинекологических кабинетах медицинских организаций Пензенской области, осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
Инвазивные манипуляции проводятся с целью получения плодных клеток и последующего генетического исследования. Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для кариотипирования плода являются:
- возраст матери 35 лет и старше;
- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
- носительство семейных хромосомных аномалий;
- выявление у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной патологии;
- отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.
При повышенном риске моногенного заболевания плода проводятся инвазивные процедуры с последующей молекулярной диагностикой или определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.
Пренатальные инвазивные манипуляции должны проводиться специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностике.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности и состоянием беременной женщины, с учетом противопоказаний.
Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансабдоминальным доступом, во II триместре - плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.
Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся только при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализа крови и мочи, анализа влагалищного мазка, тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит B и C и других исследований, по показаниям - ЭКГ).
Цитогенетическая диагностика материала, полученного при инвазивной манипуляции, проводится в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
При получении неоднозначных результатов цитогенетического исследования пациентке должны быть предложены альтернативные методы пренатальной диагностики.
Врач-генетик дает заключение о результатах проведенного исследования в доступной форме. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.