Для повышения эффективности работы сети перинатальных центров, педиатрических учреждений, с целью снижения смертности и инвалидности детей в Челябинской области обеспечена ранняя, в том числе дородовая, диагностика патологии у детей.
В рамках существующей трехуровневой системы оказания медицинской помощи в Челябинской области функционирует служба пренатальной диагностики нарушений развития плода, ведущая роль в которой отведена ГБУЗ "Областной перинатальный центр". Областной перинатальный центр функционирует в тесном взаимодействии с 18 межрайонными отделениями пренатальной диагностики, организованными на базе учреждений родовспоможения 2 уровня, в 7 из которых проводятся биохимический скрининг и оценка риска рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.
В Челябинской области широко внедрена система профилактики врожденных и наследственных болезней - комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, представляющая перспективное направление медицинской генетики и включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования).
Учитывая текущие показатели поздно диагностированных и недиагностированных врожденных пороков развития, необходимо усовершенствовать систему профилактики врожденных и наследственных болезней.
В 2012 году доля обследованных беременных женщин по новому алгоритму проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка от числа поставленных на учет в первый триместр беременности составила 35,00 процента.
На 2020 год установлен индикативный показатель результативности функционирования системы раннего выявления нарушений развития ребенка - 75,00.
Прогноз заданного индикативного показателя основывается на разработанной системе мер развития перинатальной службы:
совершенствование трехуровневой системы оказания медицинской помощи;
в 2013 году планируется минимизировать количество беременных женщин, не прошедших полного комплекса пренатальной диагностики в срок беременности до 13 недель 6 дней;
в 2019 году планируется расширение спектра выполняемых инвазивных методик диагностики (секвенирование);
в 2020 году на базе медико-генетической консультации ГБУЗ "Областной перинатальный центр" планируется внедрить технологии неинвазивной пренатальной диагностики на основании обнаружения плодовой ДНК. Развитие этого направления с внедрением наиболее информативных методик, смещением пренатальной диагностики на первый триместр беременности позволит как своевременно предупреждать рождение детей с аномалиями развития, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения для родоразрешения беременной и неотложному оказанию помощи ее ребенку;
в 2014 году на базе ГБУЗ "Областной перинатальный центр" планируется внедрение методик фетальной (внутриутробной) и неонатальной хирургии. Фетальная хирургия является инновационным направлением оказания медицинской помощи внутриутробно еще не родившемуся ребенку;
одновременно с внедрением новейших методов диагностики, высокотехнологичной медицинской помощи в Челябинской области планируются улучшение материально-технической базы службы пренатальной диагностики (доукомплектование 9 ультразвуковыми аппаратами экспертного класса), систематическое повышение квалификации специалистов.
Развитию службы родовспоможения в значительной мере будет способствовать расширение площадей медико-генетической консультации после ввода в эксплуатацию нового корпуса ОПЦ, окончание строительства которого запланировано на 2018 год.