Одним из наиболее значимых направлений службы родовспоможения и детства является совершенствование ранней диагностики нарушений развития ребенка, начиная с дородового периода, и их своевременная коррекция.
Наиболее эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования, секвенирование). С 2013 года Астраханская область будет осуществлять комплексную пренатальную диагностику. В рамках Соглашения между Правительством Астраханской области и Министерством здравоохранения Российской Федерации области будет выделено финансирование в размере 21.6 млн. рублей, в том числе из федерального бюджета - 20.5 млн. рублей, из бюджета области - 1.08 млн. рублей. Будут приобретены 1 аппарат УЗИ экспертного класса, цитогенетическая лаборатория для определения биохимических маркеров и реактивы для проведения биохимического скрининга. Развитие этого направления с внедрением наиболее информативных методик, смещением пренатальной диагностики на первый триместр беременности позволит как своевременно предупреждать рождение детей с аномалиями развития, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения для родоразрешения беременной и неотложному оказанию помощи ее ребенку.
Специализированная хирургическая помощь новорожденным в Астраханской области оказывается на базе ГБУЗ АО "Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой" (далее - ГБУЗ АО "ОДКБ"). На койках хирургического отделения ГБУЗ АО "ОДКБ" в 2012 году проведено 62 операции у новорожденных с врожденными аномалиями мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, органов дыхания (атрезия ануса, атрезия пищевода, диафрагмальная грыжа, некротически-язвенный энтероколит, кишечная непроходимость, флегмона новорожденных, гнойно-септические заболевания, образования брюшной полости). Операции при врожденных пороках сердца у детей выполняются в ФГБУ "Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии" Минздрава России (г. Астрахань) (2012 год - 91 ребенок, 2011 год - 72). Будет продолжено оснащение современным оборудование и внедрение новых технологий в хирургическом лечении детей раннего возраста. Однако технологии оперативного лечения детей раннего возраста требуют не только наличия определенного материально-технического оснащения учреждений, оказывающих хирургическую помощь детям раннего возраста, но и специально подготовленных кадров, обладающих навыками и опытом лечения таких пациентов.
В области продолжается проведение массового обследования новорожденных на наследственные заболевания (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия) в соответствии с Приказом министерства от 08.08.2012 N 100 П "О проведении неонатального скрининга на территории Астраханской области". За период 2010 - 2012 годов обследовано 41020 новорожденных, выявлено 17 детей с врожденным гипотиреозом, 9 детей с адреногенитальным синдромом, 2 ребенка с муковисцидозом и 4 с фенилкетонурией. При всех выявленных случаях заболеваний проводилась уточняющая диагностика. Дети с наследственными заболеваниями находятся на диспансерном наблюдении, получают лечение и специализированное питание. Ранняя коррекция выявленных при неонатальном скрининге изменений позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни.
Аудиологический скрининг является одним из важнейших компонентов в профилактике детской инвалидности. Общепризнанно, что аудиологический скрининг новорожденных с применением объективных методов диагностики крайне важен для своевременного выявления детей с различными нарушениями слуха. В рамках федеральной целевой программы "Дети России" на 2007 - 2010 годы (подпрограмма "Здоровое поколение") с 2007 года в Астраханской области осуществляется реализация мероприятий по внедрению новых методик аудиологического скрининга новорожденных в целях раннего выявления нарушений слуха с последующим их лечением и реабилитацией. С 2007 года ведущими специалистами ФГУ "Научно-клинический центр отоларингологии" г. Москвы проводится обучение организаторов здравоохранения, врачей и средних медицинских работников Астраханской области по вопросам аудиологического скрининга. Аудиологический скрининг на территории осуществляется в соответствии с Приказом министерства от 11.05.2011 N 232-Пр "Об утверждении порядка проведения аудиологического скрининга новорожденных и детей первого года жизни на территории Астраханской области". За период 2010 - 2012 годов обследовано на первом этапе 40035 детей, из них у 3336 детей выявлены нарушения слуха. Дети с нарушением слуха состоят на динамическом наблюдении в отделении сурдологопедии и слухопротезирования ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой". За период с 2007 года 35 детям Астраханской области была проведена кохлеарная имплантация.
В рамках реализации вышеизложенных мероприятий планируется повысить выявляемость врожденных пороков развития, хромосомных аномалий, что приведет к снижению рождения детей с неизлечимыми пороками и их инвалидности на 30%, снижению смертности от излечимых пороков развития на 50%.