Для повышения эффективности работы службы охраны материнства и детства, снижения смертности и инвалидности необходимо обеспечить раннюю, в том числе дородовую, диагностику патологии у детей.
Наиболее эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, представляющая перспективное направление медицинской генетики и включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования, секвенирование).
Новые возможности для пренатальной диагностики стали доступны с развитием современных молекулярно-генетических методов, позволивших выявить ДНК плода в плазме крови беременных женщин с ранних сроков беременности. Развитие этого направления с внедрением наиболее информативных методик, смещением пренатальной диагностики на первый триместр беременности позволит как своевременно предупреждать рождение детей с аномалиями развития, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения для родоразрешения беременной и неотложному оказанию помощи ее ребенку. При этом в числе мероприятий предусматривается развитие фетальной (внутриутробной) и неонатальной хирургии.
Первым этапом развития неонатальной хирургии в республике явилась организация по 2 койки неонатальной хирургии на базе РГБЛПУ "Республиканский перинатальный центр" и на базе детского хирургического отделения РГБЛПУ "Карачаево-Черкесская республиканская клиническая больница" в рамках реализации региональной программы модернизации здравоохранения. Появилась возможность проводить операции сразу после рождения ребенка. Планируется дальнейшее развитие нейрохирургической и кардиохирургической помощи новорожденным и детям первого года жизни.
Дальнейшее развитие неонатальной хирургии, включая создание трехуровневой системы оказания медицинской помощи данному контингенту детей, позволит сохранить жизнь тысячам детей и обеспечить им полноценное развитие и интеграцию в общество.
Другим важным направлением в снижении младенческой смертности, заболеваемости и инвалидности является проведение неонатального скрининга как основы раннего выявления и профилактики наследственной патологии.
В рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" (далее - ПНП "Здоровье") в республике внедрен неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний - фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и гипотиреоз. Ежегодно в республике обследуется 98 - 99% новорожденных, в 2012 году обследовано 5859 (99,2%) новорожденных, у 7 новорожденных выявлены наследственные и врожденные аномалии, в том числе: у 4 - фенилкетонурия, у 1 - муковисцидоз, у 2 - врожденный гипотиреоз. При всех выявленных случаях заболевания проводится уточняющая диагностика, дети поставлены на диспансерный учет, проводится лечение. Своевременное выявление данных заболеваний и коррекция снижают риск развития тяжелых осложнений, позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, получения образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни.
В рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" с 2010 года в республике внедрен аудиологический скрининг, с помощью которого своевременно выявляются дети с нарушением слуха. В 2012 году в рамках данного скрининга исследовано 5859 детей первого года жизни (100% от числа родившихся на территории КЧР), из них выявлено 30 детей с нарушением слуха. Все дети с нарушением слуха вносятся в регистр и находятся на диспансерном наблюдении в Сурдологическом центре РГБЛПУ "Карачаево-Черкесская республиканская клиническая больница", при необходимости направляются на кохлеарную имплантацию и получают реабилитационную помощь. В 2012 году проведена 1 кохлеарная имплантация, еще 1 ребенок готовится для получения ВМП. Аудиологический скрининг является одним из важнейших компонентов в профилактике детской инвалидности и требует дальнейшего развития. Планируется обеспечить необходимым оборудованием для проведения аудиологического скрининга все учреждения родовспоможения и детские поликлиники, а также продолжать обучение специалистов в рамках федерального финансирования по ПНП "Здоровье".
С 2013 года в республике внедряется новое направление приоритетного проекта "Здоровье" - комплексная пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка. В рамках реализации этого мероприятия планируется повысить выявляемость врожденных пороков развития, хромосомных аномалий, что приведет к снижению рождения детей с неизлечимыми пороками развития и инвалидностью, снижению младенческой смертности. Из республиканского бюджета на проведение пренатальной диагностики выделены финансовые средства в сумме 880,0 тыс. рублей.