О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) в Республике Татарстан

N

п/п

Условия действий в случае выявления группы риска новорожденного ребенка

Медицинская организация

Алгоритм

1.

Забор крови не проведен в родильном доме:

- новорожденный ребенок выписан по месту жительства родителей до 4 дня жизни;

- переведен в другую медицинскую организацию;

Родовспомогательное учреждение или другая медицинская организация

1. Лечащему врачу (неонатологу) осуществить запись в выписке новорожденного ребенка и в журнале государственного учреждения здравоохранения отметку о невыполнении процедуры забора крови для проведения неонатального скрининга, указав причину невыполнения процедуры забора крови, в случае переливания крови или переливания компонентов крови, указать дату переливания;

2. Проинформировать (по закрытым каналам, телефону и другим доступным формам связи) руководителя детской поликлиники по месту жительства, или медицинской организации, куда был переведен ребенок, родителей новорожденного, о невыполнении процедуры забора крови с записью в медицинской документации о получении информации.

Поликлиника по месту жительства

1. Получить информированное согласие родителей (законных представителей), осуществить забор крови у новорожденного ребенка (на основании данных о невыполненной процедуре из родовспомогательной организации, откуда был выписан ребенок);

2. Направить образцы крови на исследование в медико-генетическую консультацию в срок не более 3 дней;

3. Сделать отметку в первичной медицинской документации о проведенной процедуре

2.

В случае отнесения новорожденного ребенка в группу риска по результатам неонатального скрининга

Медико-генетическая консультация

Передача "Экстренного извещения медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга" ответственному лицу в части проведения неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания по месту жительства родителей (законных представителей) (согласно приложению N 2 к приказу Минздрава РТ от ______ N ____

Поликлиника по месту жительства

1. Информировать родителей (законных представителей) о высоком риске наследственного заболевания с отметкой в журнале.

2. Получить информированное согласие родителей (законных представителей) на проведение подтверждающей диагностики.

3. Осуществить забор крови у новорожденного ребенка для проведения подтверждающей диагностики.

4. Направить образец крови на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов в медико-генетическую консультацию Государственного автономного учреждения здравоохранения "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (далее - ГАУЗ "РКБ МЗ РТ").

5. Направить ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании, уточнении диагноза на консультацию в поликлинику Государственного автономного учреждения здравоохранения "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (далее - ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ") или в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "РКБ МЗ РТ"

3.

Ребенок с положительным результатом скрининга не обнаруживается по месту проживания родителей

Поликлиника по месту жительства

1. В случае невозможности установления местонахождения ребенка информировать территориальный орган управления здравоохранения в срок не более 7 календарных дней.

2. Информировать медико-генетическую консультацию ГАУЗ "РКБ МЗ РТ"

4.

Отказ родителей (законных представителей) от проведения скрининга

Родовспомогательная или другая медицинская организация

1. Провести беседу с родителями (законными представителями) о необходимости проведения обследования новорожденного ребенка на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) и рисках развития наследственных заболеваний.

2. В случае отказа от проведения неонатального скрининга - оформление информированного отказа о проведении исследования от родителей (законных представителей). В случае отказа родителей (законных представителей) новорожденного ребенка от письменного оформления отказа от исследования, составить акт об отказе за подписью 3-х сотрудников медицинской организации (участковой бригады и заведующей педиатрическим отделением);

3. Предложить родителям (законным представителям) ребенка медико-генетическое консультирование в условиях медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ".

4. Проинформировать территориальный орган управления здравоохранения об отказе родителей (законных представителей) от проведения исследования в течение 3 рабочих дней с момента получения отказа.

5. В случае согласия родителей (законных представителей) провести необходимые процедуры

Поликлиника по месту жительства