Во исполнение приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" и в целях улучшения работы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее - неонатальный скрининг) в Республике Татарстан, приказываю:
1. Утвердить:
Алгоритм действий государственных учреждений здравоохранения Республики Татарстан в случае выявления группы риска у новорожденных детей при проведении неонатального скрининга (далее - Алгоритм) (приложение N 1);
Рекомендуемую форму "Экстренное извещение медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга" (далее - Экстренное извещение) (приложение N 2);
Рекомендуемые формы направлений в консультативную поликлинику Государственного автономного учреждения здравоохранения "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания (при муковисцидозе, адреногенитальном синдроме, галактоземии, врожденном гипотиреозе) (далее - ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ") (приложение N 3).
2. Руководителям Управлений здравоохранения по г. Казань, г. Набережные Челны, Альметьевского и Нижнекамского муниципальных районов Министерства здравоохранения Республики Татарстан, руководителям государственных учреждений здравоохранения Республики Татарстан:
2.1. Обеспечить проведение неонатального скрининга новорожденных детей в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания";
2.2. Назначить ответственных лиц в части проведения неонатального скрининга новорожденных детей и дальнейшего наблюдения за детьми с выявленной патологией с изданием соответствующих приказов;
2.3. Организовать доставку тест-бланков с образцами крови в медико-генетическую консультацию Государственного автономного учреждения здравоохранения "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (далее - ГАУЗ "РКБ МЗ РТ") не реже 1 раза в 3 дня;
2.4. Обеспечить направление образца крови новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику при высоком риске наследственного заболевания в срок до 48 часов по получении Экстренного извещения из медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ".
3. Главному врачу ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" (Р.Ф.Гайфуллин) обеспечить:
3.1. Проведение на базе медико-генетической консультации исследование тестов новорожденных детей в рамках неонатального скрининга;
3.2. Своевременное информирование государственных учреждений здравоохранения республики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга по форме "Экстренное извещение медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного по результатам неонатального скрининга" (согласно утвержденной настоящим приказом форме);
3.3. Организацию консультации и наблюдения за новорожденными детьми в медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ", нуждающимися в дополнительном обследовании, уточнении диагноза по результатам неонатального скрининга при получении результатов повторного исследования и подозрении на фенилкетонурию.