ПЕРЕЧЕНЬ СПЕЦИАЛИСТОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ФОРМИРОВАНИЕ РЕГИСТРА
N п/п | Наименование заболевания | Код по МКБ-X | Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население) | Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население) |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
1. | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) | D59.5 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
2. | Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) | D69.3 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
3. | Дефект в системе комплемента | DS4.4 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
4. | Преждевременная половая зрелость | E22.8 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
5. | Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) | E70.0, E70.1 | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
6. | Тирозинемия | E70.2 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
7. | Болезнь "кленового сиропа" | E71.0 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
8. | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) | E71.1 | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
9. | Нарушения обмена жирных кислот | E71.3 | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
10. | Гомоцистинурия | E72.1 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
11. | Глютарикацидурия | E72.3 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
12. | Галактоземия | E74.2 | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
13. | Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (-Андерсон), Нимана-Пика | E75.2 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
14. | Острая перемежающая (печеночная) порфирия | E80.2 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
15. | Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона) | E83.0 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
16. | Незавершенный остеогенез | Q78.0 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |
17. | Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) | I27.0 | КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. Григоревская О.А. | КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М. |