Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (2021 год)
Заболевание | Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г. | Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г. взято под диспансерное наблюдение | Из числа пациентов, состоящих под диспансерным наблюдением, назначены ЛП/СПЛП | Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение | Средняя частота проведения консультаций врачом-генетиком в отношении одного пациента, состоящего под диспансерным наблюдением, в год | Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
Врожденный гипотиреоз | 3 | 3 | 3/0 | детский эндокринолог | 0 | 0 |
Галактоземия | 0 | 0 | 0/0 | педиатр-генетик | 2 | 6/0 |
Фенилкетонурия | 0 | 0 | 0/0 | генетик | 2 | 78/0 |
Адреногенитальный синдром | 3 | 3 | 3/0 | детский эндокринолог | 0 | 0/0 |
Муковисцидоз | 1 | 1 | 1/0 | пульмонолог | 0 | 0/0 |
Наследственные болезни обмена | 0 | 0 | 0/0 | генетик | 2 | 4/0 |
СМА | 0 | 0 | 0/0 | невролог | 0 | 0/0 |
ПИД | 8 | 8 | 8/0 | врач аллерголог-иммунолог-генетик | 2 | 0/0 |
Иные | 1 - 2 | 2412/0 | ||||
Итого | 15 | 15 | 15/0 | 1 - 2 <*> | 2500/0 <*> |
________________
* Количество консультаций, предоставленных пациентам указанных профилей заболеваний, за 2021 год.
Список сокращений, используемых в таблице
ЛП - лечебное питание
СПЛП - специализированные продукты лечебного питания
Структура иных посещений включает консультации по вопросам медико-социальной экспертизы - 973, консультации по результатам пренатальной диагностики - 139, консультации по направлениям специалистов для исключения синдромально-наследственной патологии - 890, консультации беременных - 53, консультации пациентов с бесплодием - 180, консультации пациентов с невынашиванием - 98, консультации по вопросам планирования беременности - 79.
Проводятся консультации/консилиумы с профильными учреждениями, МГК, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ).