ПАСПОРТ медико-генетической консультации (подразделения медицинской генетики)
Наименование | медико-генетическая консультация | |
Располагается на базе | государственного бюджетного учреждения здравоохранения Ярославской области "Областной перинатальный центр" | |
Руководитель | Веледницкий Владислав Борисович | |
Адрес | 150042, г. Ярославль, Тутаевское ш., д. 31в | |
Телефон | (4852) 78-83-21 | |
Электронная почта | velednitskiivb.opc@yarregion.ru | |
Количество сотрудников | 10 | |
в том числе врачей-генетиков | 2 | |
в том числе врачей лабораторных генетиков | 3 | |
клиническая деятельность | да/нет | количество мероприятий (в год) |
1 | 2 | 3 |
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 680 |
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | ||
преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | не более 10 |
преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | да | 0 |
пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | да | 8653 |
пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | нет | 0 |
ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | да | 78 |
инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде) | нет | 0 |
Инвазивные диагностические процедуры: | ||
биопсия хориона | да | 29 |
плацентоцентез | да | 49 |
амниоцентез | нет | 0 |
кордоцентез | да | 0 |
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | нет | 0 |
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | да | 180 |
Неонатальный генетический скрининг | нет | 0 |
Прочее | да | 1600 |
лабораторная деятельность/методическая оснащенность | да/нет | количество мероприятий (в год) |
1 | 2 | 3 |
Кариотипирование (цитогенетика) | да | 397 |
в том числе супружеские пары | да | 50 |
в том числе пренатально | да | 78 |
в том числе новорожденные | да | 25 |
FISH | нет | 0 |
в том числе супружеские пары | нет | 0 |
в том числе пренатально | нет | 0 |
в том числе новорожденные | нет | 0 |
в том числе в рамках ПГТ | нет | 0 |
ПЦР диагностика наследственных заболеваний | нет | 0 |
Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | 0 |
в том числе супружеские пары | нет | 0 |
в том числе пренатально | нет | 0 |
в том числе новорожденные | нет | 0 |
Секвенирование по Сэнгеру | нет | 0 |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | 0 |
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | 0 |
в том числе ПГТ-А | нет | 0 |
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП | нет | 0 |
Неонатальный скрининг | да | |
Биохимия | да | 10160 детей (60960 анализов) |
Масс-спектрометрия | нет | |
ПЦР | нет | |
Оборудование (основное) | ||
кариотипирование | комплект оборудования для автоматического кариотипирования хромосом человека с программным обеспечением "Видеотест-карио" | |
FISH | нет | |
ПЦР | нет | |
Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | |
Секвенирование по Сэнгеру | нет | |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS): | нет | |
биохимический скрининг | прибор-счетчик лабораторный WALLAC 1420 (Victor-2) в комплекте | |
масс-спектрометрия | нет | |