Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ярославской области
N п/п | Название нормативного правового акта | Дата, номер документа | Утвердивший орган | Дата предыдущего документа (при наличии) |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
1 | "О расширении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания" | от 20.06.2006 N 636 | ДЗиФ ЯО | приказ ДЗиФ ЯО, принятый во исполнение приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" |
2 | "О реализации Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи в Ярославской области и признании утратившим силу приказа департамента от 05.08.2020 N 752" | ДЗиФ ЯО | ||
3 | "О мониторинге критических акушерских состояний в Ярославской области" | от 29.01.2021 N 40/1 | ДЗиФ ЯО | |
4 | "О внедрении клинических рекомендаций и протоколов лечения в медицинских организациях Ярославской области" | от 31.12.2020 N 2024 | ДЗиФ ЯО | |
5 | "О порядке формирования и ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности" | от 26.11.2012 N 2490 | ДЗиФ ЯО | изменения и дополнения внесены приказами ДЗиФ ЯО от 31.05.2019 N 551, от 29.12.2019 N 1634, от 19.05.2020 N 441 |
6 | "Об организации мероприятий по льготному лекарственному обеспечению граждан на 2023 год" | от 30.05.2022 N 622 | ДЗиФ ЯО | ежегодный |
7 | "Об обеспечении детей лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации через фонд "Круг добра" | от 19.11.2021 N 1373 | ДЗиФ ЯО | |
8 | Стандартные операционные процедуры (далее - СОП): - СОП по взятию крови для проведения НС, правила хранения и правила транспортировки тест-бланков; - СОП N 3 НС | утверждены руководителями медицинских организаций |
В связи с внедрением РНС необходимо дополнительно актуализировать и принять приказы ДЗиФ ЯО о проведении НС и РНС, об оказании медицинской помощи детям с врожденными заболеваниями, расширить перечень СОП для всех медицинских организаций (далее - МО), участвующих в реализации РНС.
1.5. Ресурсы, задействованные для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в регионе.
Численность МО, осуществляющих забор проб для проведения НС, приведена в приложении 1 к региональной программе "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 - 2025 годы (далее - региональная программа).
Медико-генетическая консультация (далее - МГК) государственного бюджетного учреждения здравоохранения Ярославской области (далее - ГБУЗ ЯО) "Областной перинатальный центр" (далее - ОПЦ) в целом оснащена оборудованием для обеспечения базовых задач (кариотипирование пациентов и плода, проведение НС и пренатального скрининга). В наличии имеется видеосистема для кариотипирования, комплект оборудования для НС (прибор-счетчик Victor-2 в комплекте) и пренатального скрининга (AutoDelfia). Недостатком является тот факт, что оборудование эксплуатируется более 10 лет (видеосистема и НС - более 16 лет), ресурс оборудования практически выработан, оборудование требует замены.
Укомплектованность медицинским персоналом по врачам лабораторным генетикам - 75 процентов (3 врача, из них 2 цитогенетика, 4 ставки), по врачам-генетикам - 100 процентов (2 ставки, 2 врача), по лабораторным техникам - 75 процентов (4 ставки, 3 физических лица, 1 - в отпуске по уходу за ребенком).
Перечень МО, осуществляющих НС и РНС в Ярославской области, приведен в приложении 2 к региональной программе.
Оснащение лаборатории НС приведено в приложении 3 к региональной программе.
Укомплектованность медицинским персоналом лабораторий НС и/или РНС МО приведена в приложении 4 к региональной программе.
Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики) приведен в приложении 5 к региональной программе.
1.6. Маршрутизация в рамках проведения НС.
Забор крови осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".
Действующая схема доставки биоматериала для проведения НС в Ярославской области приведена в приложении 6 к региональной программе.
Перечень МО, задействованных в проведении НС в Ярославской области, приведен в приложении 7 к региональной программе.