Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте от 0 до 1 года
Заболевание | 2018 г. | 2019 г. | 2020 г. | 2021 г. | 9 мес. 2022 г. |
Врожденный гипотиреоз | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Галактоземия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Фенилкетонурия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Адреногенитальный синдром | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Муковисцидоз | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Наследственные болезни обмена | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
СМА | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 |
ПИД | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Итого | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 |
С учетом среднероссийских показателей частоты встречаемости данной группы заболеваний (фенилкетонурия - 1:7000, галактоземия - 1:20000, муковисцидоз - 1:12000, адреногенитальный синдром - 1:9500, врожденный гипотиреоз - 1:3000 - 1:4000) и показателей рождаемости в Ярославской области отмечается соответствие среднероссийским показателям по фенилкетонурии (1:7000), превышение среднероссийских показателей по муковисцидозу (1:7000), адреногенитальному синдрому (1:3000), галактоземии (1:9500). Региональный показатель частоты встречаемости врожденного гипотиреоза (1:5000) ниже среднероссийского. Младенческая смертность от заболеваний, в целях выявления которых проводится НС, в Ярославской области до 2022 года не регистрировалась. В 2022 году, несмотря на проведение ранней патогенетической терапии рисдипламом, умер один ребенок с диагнозом "СМА 1 типа 5q". Сопутствующие патологии: врожденный порок сердца (дефект межпредсердной перегородки по типу единого предсердия, частичный аномальный дренаж легочных вен), врожденные костно-мышечные деформации верхних и нижних конечностей, маловесность для гестационного возраста, врожденная пневмония.
1.4. Нормативные правовые документы, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ярославской области.