Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 - 2025 годы

Заболевание

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

Врожденный гипотиреоз

3

3

1

3

1

Галактоземия

2

4

0

0

0

Фенилкетонурия

5

2

1

0

0

Адреногенитальный синдром

4

8

3

3

2

Муковисцидоз

1

5

0

1

1

Наследственные болезни обмена

0

0

0

0

0

Спинальная мышечная атрофия (далее - СМА)

0

2

1

0

2

Первичные иммунодефициты (далее - ПИД)

9

7

2

8

2

Итого

24

31

8

15

8

Число детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, состоящих на учете, в 2018 - 2022 годах

Врожденный гипотиреоз

29

31

34

35

38

Галактоземия

7

9

8

10

10

Фенилкетонурия

38

40

37

37

36

Адреногенитальный синдром

26

34

26

25

27

Муковисцидоз

29

31

29

28

28

Наследственные болезни обмена

3

3

3

3

3

СМА

9

11

12

12

14

ПИД

40

46

46

52

53

Итого

181

205

195

202

209