Действующий

Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Забайкальского края на 2023 - 2025 годы"



Таблица 12

Нозология

Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями

Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями взято на диспансерное наблюдение

Из числа пациентов, состоящих на диспансерном наблюдении назначено лечение/специализированное питание

Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение

Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на учете, в год

Общее число консультаций врача-генетика, из них с применением ТМК

1

2

3

4

5

6

7

Врожденный гипотиреоз

5

5

5/-

эндокринолог

5

-/-

Галактоземия

-

-

-/

генетик

6

6/

Фенилкетонурия

5

5

5/5

генетик

12

12/

Адреногенитальный синдром

1

1

1/-

эндокринолог

1

-/-

Муковисцидоз

3

3

3/-

пульмонолог

-

-/-

Наследственные болезни обмена <*>

-

-

-/-

-

-

-/-

Спинальная мышечная атрофия

-

-/-

-

12

-/-

Первичные иммунодефициты

-

-

-/-

-

12

-/-

Иные

-

-

-

-

-

-

Итого

14

14

14/

-

24

18/


Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, медико-генетическими центрами (далее - МГЦ) 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ), представлены в таблице 13: