ПАСПОРТ МГК
Общая информация | ||
Наименование | Центр охраны здоровья семьи и репродукции | |
Располагается на базе | ОПЦ ГАУЗ АО "АОКБ" | |
Руководитель | Лаптева Ирина Александровна | |
Адрес | 675028, Амурская область, г. Благовещенск, ул. Воронкова, 30, квартал 404 | |
Телефон | (4162) 23-10-12 | |
Электронная почта | lapteva.i.a.14@yandex.ru | |
Количество сотрудников | 7 | |
в том числе врачей-генетиков | 1 | |
в т.ч. врачей - лабораторных генетиков | 3 | |
Клиническая деятельность | Да/нет | Кол-во в год (на 2021 г.) |
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | Да | 1280 |
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний | Да | |
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | Да | 388 |
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | Да | 223 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг 1 триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | Да | 6253 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | Нет | |
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | Да | 14 |
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч. в пренатальном периоде) | Да | 34 |
Инвазивные диагностические процедуры | ||
Биопсия хориона | Да | 0 |
Плацентоцентез | Да | 13 |
Амниоцентез | Да | 1 |
Кордоцентез | Да | 34 |
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования последующих беременностей | Да | 66 |
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | Да | 30 |
Неонатальный генетический скрининг | Да | 7250 |
Прочее | ||
Лабораторная деятельность/методическая оснащенность | Да/нет | Кол-во в год (на 2021 г.) |
Кариотипирование (цитогенетика) | Да | 461 |
в т.ч. супружеские пары | Да | 104 |
в т.ч. пренатально | Да | 48 |
в т.ч. новорожденные | Да | 30 |
FISH | ||
в т.ч. супружеские пары | Нет | |
в т.ч. пренатально | Да | 10 |
в т.ч. новорожденные | Да | 20 |
в т.ч. в рамках ПГТ | Нет | |
ПЦР диагностика наследственных заболеваний | Нет | |
Молекулярное кариотипирование (XMA) | Нет | |
в т.ч. супружеские пары | Нет | |
в т.ч. пренатально | Нет | |
в т.ч. новорожденные | Нет | |
Секвенирование по Сэнгеру | Нет | |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | Нет | |
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | Нет | |
в т.ч. ПГТ-А | Нет | |
в т.ч. ПГТ-М и ПГТ-СП | Нет | |
Неонатальный скрининг | ||
Биохимия | Да | 7250 |
Масс-спектрометрия | Нет | |
ПЦР | Нет | |
Оборудование (основное) | ||
Кариотипирование | Да | Микроскоп для лабораторных исследований Axio Imager со штативом А2 |
FISH | Да | Автоматическая система для гибридизации ThemioBrite |
ПЦР | Нет | |
Молекулярное кариотипирование (XMA) | Нет | |
Секвенирование по Сэнгеру | Нет | |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS) | Нет | |
Биохимический скрининг | Да | |
Масс-спектрометрия | Нет | |