В настоящее время на территории Амурской области на диспансерном учете с врожденными и (или) наследственными заболеваниями состоят 35 детей, из них 5 человек выявлено в 2021 году, 1 - 9 месяцев 2022 года.
При выявлении в результате РНС заболевания информация из медико-генетических консультаций (центров) передается в детские поликлиники (поликлинические отделения) посредством извещения о выявлении врожденного и (или) наследственного заболевания.
Далее ребенок берется под диспансерное наблюдение участковыми врачом-педиатром по каждому заболеванию. Диспансерное наблюдение осуществляется в соответствии с порядками и стандартами оказания помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Ребенок регулярно осматривается педиатром, узкими специалистами в зависимости от заболевания, проходит лабораторное и инструментальное обследование.
Дети своевременно и непрерывно обеспечиваются лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания в рамках программы "Круг добра".
Обеспечивается преемственность лечения в амбулаторных и стационарных условиях, при экстренных и неотложных состояниях, при оказании скорой, в том числе скорой специализированной помощи, при оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.
Дети должны своевременно направляться для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком.
При необходимости осуществляется консультирование на центральных базах посредством телемедицинских консультаций с целью коррекции лекарственной терапии и объема лабораторного и инструментального обследований.
Несмотря на организованную работу, направленную на обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, на территории Амурской области существуют ряд проблем, а именно:
несвоевременная передача информации о выявлении врожденного и (или) наследственного заболевания в адрес учреждения, которое в дальнейшем будет осуществлять диспансерное наблюдение;
при изменении места жительства ребенка с врожденным и (или) наследственным заболеванием информация не передается о выбытии на территорию, куда выбывает ребенок, в том числе и за пределы Амурской области, с указанием необходимой лекарственной терапии.
В целях организации работы по данному направлению вопросы своевременной передачи информации отражены в плане мероприятий (приложение N 8 к Программе).