Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 года, абс.
N п/п | Заболевание | 2018 г. | 2019 г. | 2020 г. | 2021 г. | 9 мес. 2022 г. |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
1. | Врожденный гипотиреоз | 1 | - | 1 | - | - |
2. | Галактоземия | - | 1 | - | 1 | - |
3. | Фенилкетонурия | 2 | - | 1 | 2 | 1 |
4. | Адреногенитальный синдром | - | - | - | - | - |
5. | Муковисцидоз | 3 | 2 | 1 | 1 | - |
6. | Наследственные болезни обмена | - | - | - | - | - |
7. | Спинальная мышечная атрофия | - | - | - | - | - |
8. | Первичные иммунодефициты | - | - | - | - | - |
9. | Итого | 6 | 3 | 3 | 4 | 1 |
27. Всем детям с впервые диагностированными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении скрининга, была установлена инвалидность.
28. В Костромской области проводился НС только на 5 заболеваний. Селективный скрининг не проводился. Анализы детей, которые были на приеме у врача-генетика, по показаниям направлялись в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова". Спинальная мышечная атрофия и наследственные болезни обмена не подтвердились.
29. Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в 100% случаев. При наблюдении этих пациентов осуществляется мультидисциплинарный подход. Дети с врожденным гипотиреозом и адреногенитальным синдромом наблюдаются врачом-эндокринологом, с галактоземией - врачом-педиатром, с фенилкетонурией - врачом-генетиком, с муковисцидозом - врачом-пульмонологом, врачом-гастроэнтерологом, со спинальной мышечной атрофией - врачом-неврологом, с первичным иммунодефицитом - врачом-иммунологом. За период 2018-2022 гг. в Костромской области умер один ребенок с врожденным заболеванием в возрасте 0-1 года (таблица N 9).