Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г., абс.
N п/п | Заболевание | Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г. | Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на Д наблюдение | Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении, назначены ЛП/СПЛП | Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение | Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год | Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |
1. | Врожденный гипотиреоз | - | - | -/- | эндокринолог | - | -/- |
2. | Галактоземия | 2 | 2 | 2/- | генетик | 6 | 12/- |
3. | Фенилкетонурия | 2 | 2 | 2/- | генетик | 26 | 52/- |
4. | Адреногенитальный синдром | - | - | -/- | эндокринолог | - | -/- |
5. | Муковисцидоз | 1 | 1 | 1 | пульмонолог | 4 | 4/- |
6. | Наследственные болезни обмена<*> | - | - | - | - | - | -/- |
7. | Спинальная мышечная атрофия | - | - | - | невролог | - | -/- |
8. | Первичные иммунодефициты | - | - | - | - | - | -/- |
9. | Иные | - | - | - | - | - | 1758 |
10. | Итого | 5 | 5 | 5/- | - | 1826 |
________________
* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил-КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-OH ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазыголокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).
43. Лекарственное обеспечение осуществляется на основании действующего законодательства (территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, региональной и федеральной льгот).
44. Врач-генетик участвует в формировании заявки на приобретение специализированных лечебных препаратов, проводит медико-генетическое консультирование семьи для определения тактики лечения. Количество консультаций/консилиумов, проведенных в медико-генетической консультации ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы", с профильными учреждениями представлено в таблице N 12.