ПАСПОРТ медико-генетической службы Костромской области
Общая информация | ||
Наименование: | Кабинет медико-генетического консультирования Центра охраны здоровья семьи и репродукции | |
Располагается на базе: | ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы" | |
Руководитель: | Главный врач ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы" А.В.Федоренко | |
Адрес: | ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы": проспект Мира, д. 8/6 ЦОЗСР ул. Свердлова, д. 12 | |
Телефон: | 8 (4942) 51-47-42 8 (4942) 31-42-49 | |
Электронная почта: | roddom@lpu.dzo-kostroma.ru cpsr@lpu.dzo-kostroma.ru | |
Количество сотрудников: | 9 | |
в том числе врачей-генетиков: | 2 | |
в т.ч. врачей - лабораторных генетиков: | 0 | |
Клиническая деятельность | да/нет | Кол-во в год |
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 579 |
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | - | - |
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | 250 |
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | да | 212 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | да | 3625Astraia+47 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | Не проводится | - |
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | Не проводится | - |
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч. в пренатальном периоде) | Не проводится | - |
Инвазивные диагностические процедуры: | - | - |
биопсия хориона | - | - |
плацентоцентез | - | - |
амниоцентез | - | - |
кордоцентез | - | - |
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | - | - |
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | да | 215 |
Неонатальный генетический скрининг | нет | - |
Прочее | - | - |
Лабораторная деятельность/методическая оснащенность | да/нет | Кол-во в год |
по показаниям в др. регионе | ||
Кариотипрование (цитогенетика) | нет | - |
в том числе супружеские пары | нет | - |
в том числе пренатально | нет | - |
в том числе новорожденные | нет | - |
по показаниям в др. регионе | ||
FISH | нет | - |
в том числе, супружеские пары | нет | - |
в том числе, пренатально | нет | - |
в том числе, новорожденные | нет | - |
в том числе, в рамках ПГТ | нет | - |
ПЦР диагностика наследственных заболеваний | нет | по показаниям в МГНЦ и др. |
Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | - |
в том числе супружеские пары | нет | - |
в том числе пренатально | нет | - |
в том числе новорожденные | нет | - |
Секвенирование по Сэнгеру | нет | - |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | - |
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | - |
в том числе, ПГТ-А | нет | - |
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП | нет | - |
Неонатальный скрининг | да | - |
Биохимия | да | - |
Масс-спектрометрия | нет | - |
ПЦР | нет | - |
Оборудование (основное) | ||
Кариотипирование: | нет | |
FISH: | нет | |
ПЦР: | нет | |
Молекулярное кариотипирование (ХМА): | нет | |
Секвенирование по Сэнгеру: | нет | |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS): | нет | |
Биохимический скрининг: | нет | |
Масс-спектрометрия: | нет | |