В крае экстренная, неотложная и плановая медицинская помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями оказывается в виде первичной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов.
В крае имеется МГК Перинатального центра, относящаяся ко второй группе медицинских организаций. МГК Перинатального центра обеспечивает цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, НС на врожденные и наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ для всех медицинских организаций края и Еврейской автономной области.
НС на врожденные и наследственные заболевания в крае проводятся на 5 заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гипотиреоз. В течение последних лет охват новорожденных НС составил 99 процентов. После проведения подтверждающих исследований новорожденным из группы высокого риска врожденных и наследственных заболевания проводится назначение патогенетической терапии, взятие на диспансерный учет.
В настоящее время в крае нет возможности проведения РНС в связи с отсутствием необходимого материально-технического оснащения МГК Перинатального центра, обученных специалистов.
В соответствии с решением профильной комиссии по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации от 25 октября 2021 г. межрегиональным центром для проведения РНС новорожденным детям края на 31 наследственное заболевание определено Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России), референс-центром Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ им. ак. Н.П.Бочкова").
Проведение НС на 5 наследственных заболеваний новорожденным края планируется проводить в МГК Перинатального центра.
Логистический маршрут доставки тест-бланков с биологическим материалом новорожденных детей из муниципальных образований края в МГК Перинатального центра отработан с 2006 года.
С целью организации РНС на территории края проводится работа по внедрению в медицинских организациях края централизованной подсистемы по организации оказания медицинской помощи по профилю "Акушерство и гинекология" и "Неонатология", актуализация логистического маршрута доставки биологического материала, обучение медицинского персонала забору биологического материала у новорожденных детей, определение транспортной компании по доставки биологического материала в федеральные медицинские организации, совершенствование сбора статистических данных по врожденным и наследственным заболеваниям у новорожденных детей, организация диспансерного наблюдения и своевременного оказания медицинской помощи включая назначение патогенетической терапии.