Действующий

Об утверждении региональной программы Хабаровского края "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"



2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС


В рамках реализации мероприятия в 2023 - 2025 году запланировано издание организационно-распорядительных документов министерства здравоохранения края по внедрению клинических рекомендаций и протоколов введения больных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, разработка и внедрение алгоритмов ведения и лечения пациентов в медицинских организациях края.


В медицинских организациях внедрены следующие клинические рекомендации: "Проксимальная спинальная мышечная атрофия", "Болезнь "кленового сиропа", "Изовалериановая ацидемия/ацидурия", Глутаровая ацидурия, "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии", "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)", "Наследственная тирозинемия I типа", "Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей", "Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)", "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия)", "Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот", "Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител", "Нарушения цикла образования мочевины", "Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот".


В 2022 году проводится доработка, утверждение и внедрение стандартных операционных процедур по обеспечению НС и РНС.