По данным Федеральных форм статистического наблюдения N 32 в 2021 году в рамках НС обследовано 13 223 детей (99,3%), выявлено 10 детей, имеющих врожденную патологию обмена. Всем детям своевременно начато лечение. В учреждениях родовспоможения и в родовспомогательных отделениях медицинских организаций взято проб для НС у родившихся - 13 193. Также, в детских поликлиниках и в детских поликлинических отделениях 11-ти медицинских организаций 1-го и 2-го уровня взято 30 проб для НС у новорожденных.
Исследование биологического материала на 5 наследственных заболеваний в крае организовано в (приложение N 2 к Программе).
МГК Перинатального центра расположена в специально спроектированных помещениях, общей площадью 385 м2, из которых на производственные (консультативные и лабораторные) площади приходится 255 м2.
В структуре МГК Перинатального центра насчитывает 6 функциональных подразделений:
- консультативно-диагностическое отделение;
- цитогенетическая лаборатория;
- лаборатория массового НС;
- лаборатория селективного скрининга наследственных болезней обмена;
- лаборатория пренатальной диагностики;
- лаборатория молекулярной генетики.
Работа МГК Перинатального центра организована в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".
МГК Перинатального центра обеспечивает организационно-методическую работу с руководителями учреждений здравоохранения края по вопросам организации и проведения массового обследования новорожденных на наследственные заболевания, прием, хранение и передачу в территории края тест-бланков для проведения скринингов, лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием; формирование ежемесячного отчета по установленной форме.
Для проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) забор крови осуществляется в 17 краевых государственных учреждениях здравоохранения, расположенных в муниципальных районах края, имеющих в своем составе акушерский стационар и детскую поликлинику, 4 самостоятельных родильных домах и 2 перинатальных центрах (Перинатальный центр и межрайонный Перинатальный центр краевого государственного учреждения здравоохранения "Городская больница N 7" министерства здравоохранения края (далее - Межрайонный перинатальный центр)), 8 самостоятельных детских больницах, имеющих в своем составе детские поликлинические отделения, 4 самостоятельных детских поликлиниках, 3 детских поликлинических отделениях в составе многопрофильных поликлиник, 3 детских поликлинических отделениях в составе многопрофильных больниц г. Комсомольск-на-Амуре, в отделениях патологии новорожденных на 85 коек (Перинатальный центр, краевое государственное учреждение здравоохранения "Детская городская больница" министерства здравоохранения края, Межрайонного перинатального центра, краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Николаевская-на-Амуре центральная районная больница" министерства здравоохранения края), консультативно-диагностических поликлиниках Перинатальный центр, Детская краевая больница (приложение N 1 к Программе).
В амбулаторно-поликлинических и стационарных медицинских организациях для проведения забора биологического материала для проведения НС подготовлено 118 специалистов.