ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ КРАЕВОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО БЮДЖЕТНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ "ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ЦЕНТР" ИМЕНИ ПРОФЕССОРА Г.С.ПОСТОЛА МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ХАБАРОВСКОГО КРАЯ
Общая информация | Значение |
Наименование: | Медико-генетическая консультация |
Располагается на базе: | Краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" имени профессора Г.С.Постола министерства здравоохранения Хабаровского края |
Руководитель: | Сикора Наталья Владимировна |
Адрес: | 680028, г. Хабаровск, ул. Истомина, 85 |
Телефон: | 8(4212) 45-40-03 |
Электронная почта: | perinatalcenter@rambler.ru |
Количество сотрудников: | 17 |
в том числе врачей-генетиков: | 4 |
в т.ч. врачей - лабораторных генетиков | 4 |
Клиническая деятельность | да/нет | Кол-во в год |
1 | 2 | 3 |
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 364 |
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | ||
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | 381 |
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | да | 277 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг 1 триместра (расчет риск на основе данных биохимии и УЗИ) | да | 10500 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | нет | нет |
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | да | 251 |
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч. в пренатальном периоде | нет | нет |
Инвазивные диагностические процедуры: | ||
биопсия хориона | да | 209 |
плацентоцентез | ||
амниоцентез | да | 42 |
кордоцентез | нет | |
Исследование материала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | да | 120 |
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках ВРТ | да | 205 |
Неонатальный генетический скрининг | да | 78325 |
Прочее | ||
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность | да/нет | Кол-во в год |
Кариотипирование (цитогенетика) | да | 655 |
в том числе, супружеские пары | да | 92 |
в том числе, пренатально | да | 251 |
в том числе, новорожденные | да | 46 |
FISH | нет | |
в том числе, супружеские пары | нет | |
в том числе, пренатально | нет | |
в том числе, новорожденные | нет | |
в том числе, в рамках ПГТ | нет | |
ПЦР диагностика наследственных заболеваний | нет | |
Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | |
в том числе, супружеские пары | нет | |
в том числе, пренатально | нет | |
в том числе, новорожденные | нет | |
Секвенирование по Сэнгеру | нет | |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | |
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | |
в том числе, ПГТ-А | нет | |
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП | нет | |
Неонатальный скрининг | да | 78325 |
Биохимия | да | 78325 |
Масс-спектрометрия | нет | |
ПЦР | нет | |
Оборудование (основное) | ||
Кариотипирование: | Микроскоп световой флуоресцентный, исследовательского класса для светового и флуоресцентного анализа с программным обеспечением для ввода и анализа изображения | |
FISH: | нет | |
ПЦР: | ||
Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | |
Секвенирование по Сэнгеру: | нет | |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS: | нет | |
Биохимический скрининг: | Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический | |
Масс-спектрометрия: | нет | |