Таблица N 5
Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 гг.
Наименование | 2018 | 2019 | 2020 | 2021 | 9 мес. 2022 |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
Врожденный гипотиреоз | 9 | 7 | 4 | 7 | 3 |
Галактоземия | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 |
Фенилкетонурия | 2 | 2 | 4 | 2 | 1 |
Адреногенитальный синдром | 0 | 0 | 1 | 0 | 1 |
Муковисцидоз | 5 | 3 | 2 | 0 | 0 |
Наследственные болезни обмена | 1 | 1 | 0 | 1 | 0 |
Спинальная мышечная атрофия | 2 | 2 | 1 | 1 | - |
Первичные иммунодефициты | - | - | - | 2 | - |
Итого | 19 | 15 | 12 | 14 | 5 |
Таблица N 6
Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год
Наименование | 2018 | 2019 | 2020 | 2021 | 9 мес. 2022 |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
Врожденный гипотиреоз | 9 | 7 | 4 | 7 | 3 |
Галактоземия | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 |
Фенилкетонурия | 2 | 2 | 4 | 2 | 1 |
Адреногенитальный синдром | 0 | 0 | 1 | 0 | 1 |
Муковисцидоз | 5 | 3 | 2 | 0 | 0 |
Наследственные болезни обмена | 0 | 2 | 0 | 1 | 0 |
Спинальная мышечная атрофия | 2 | 2 | 1 | 1 | 0 |
Первичные иммунодефициты | - | - | - | 2 | - |
Итого | 18 | 16 | 12 | 14 | 5 |
Таблица N 7
Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год
Наименование | 2018 | 2019 | 2020 | 2021 | 9 мес. 2022 |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
Врожденный гипотиреоз | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Галактоземия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Фенилкетонурия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Адреногенитальный синдром | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Муковисцидоз | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Наследственные болезни обмена | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Спинальная мышечная атрофия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Первичные иммунодефициты | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Итого | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Министерством здравоохранения края с 2012 года организовано ведение регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. На 1 сентября 2022 г. в регистре состоит 205 человек, из них 139 детей.
Кроме того, специалистами медико-генетической консультации Перинатального центра (далее так же - МГК) Перинатального центра и краевого государственного бюджетного учреждения "Детская краевая клиническая больница" имени А.К.Пиотровича министерства здравоохранения края (далее - Детская краевая больница), детских поликлиник / поликлинических отделений организован мониторинг и диспансерное наблюдение пациентов с редкими заболеваниями.
На 1 сентября 2022 г. под наблюдением находится 180 детей, из них 32 ребенка с диагнозом муковисцидоз, 43 - фенилкетонурия, 30 - адреногенитальный синдром, 14 - спинальная мышечная атрофия, 12 - первичные иммунодефицит, 35 - врожденный гипотиреоз, 5 - нарушение обмена галактозы, 4 - Болезнь Нимана-Пика тип С, по одному ребенку с нарушением обмена жирных кислот, тирозинемия тип 1, глутаровая ацидурия, 2 - мукополисахаридоз.
Все дети получают необходимую патогенетическую терапию.
За 5 лет зарегистрировано 7 случаев смерти детей старше одного года, страдающих врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, из них 2 ребенка с диагнозом спинальная мышечная атрофия, 1 ребенок с первичным иммунодефицитом, связанный с осложнениями после трансплантации костного мозга, 3 ребенка с диагноз муковисцидоз, 1 ребенок - наследственные болезни обмена.