Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими организациями Алтайского края, имеющим лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике и проводится в КГБУЗ "Консультативно-диагностическом центре Алтайского края".
НС в крае на врожденные и (или) наследственные заболевания включает массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей. Организация НС предусматривает последовательное осуществление следующих действий: проведение каждому новорожденному скринингового исследования; формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний; проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний; медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей). Медицинские организации Алтайского края, осуществляющие забор проб для проведения НС, представлены ниже по уровням учреждений и профилю оказания помощи (Таблица N 8/1).
Таблица N 8/1
Медицинские организации Алтайского края, осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга
N п/п | Перечень учреждений | Родовспоможение | ОПННД | Детские поликлиники (амбулаторное наблюдение) |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
Учреждения третьего уровня | ||||
1. | КГБУЗ "Алтайский краевой клинический перинатальный центр" | + | + | - |
2. | КГБУЗ "Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства" | + | + | - |
Учреждения второго уровня | ||||
3. | КГБУЗ "Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи N 2, г. Барнаул" | + | - | - |
4. | КГБУЗ "Родильный дом N 1, г. Барнаул" | + | - | - |
5. | КГБУЗ "Родильный дом N 2, г. Барнаул" | + | - | - |
6. | КГБУЗ "Центральная городская больница, г. Бийск" | + | + | - |
7. | КГБУЗ "Городская детская больница, г. Бийск" | - | + | + |
8. | КГБУЗ "Центральная городская больница, г. Заринск" | + | + | + |
9. | КГБУЗ "Каменская межрайонная больница" | + | + | + |
10. | КГБУЗ "Городская больница N 1, г. Рубцовск" | + | + | - |
11. | КГБУЗ "Детская городская больница, г. Рубцовск" | - | + | + |
12. | КГБУЗ "Славгородская центральная районная больница" | + | + | + |
13. | КГБУЗ "Алейская центральная районная больница" | + | + | + |
Учреждения первого уровня | ||||
14. | КГБУЗ "Алтайская центральная районная больница" | + | - | + |
15. | КГБУЗ "Благовещенская центральная районная больница" | + | - | + |
16. | КГБУЗ "Волчихинская центральная районная больница" | + | - | + |
17. | КГБУЗ "Центральная районная больница с. Завьялово" | + | - | + |
18. | КГБУЗ "Залесовская центральная районная больница" | + | - | + |
19. | КГБУЗ "Центральная районная больница г. Змеиногорска" | + | - | + |
20. | КГБУЗ "Ключевская центральная районная больница им. Антоновича И.И." | + | - | + |
21. | КГБУЗ "Кулундинская центральная районная больница" | + | - | + |
22. | КГБУЗ "Курьинская центральная районная больница" | + | - | + |
23. | КГБУЗ "Центральная больница Локтевского района" | + | - | + |
24. | КГБУЗ "Мамонтовская центральная районная больница" | + | - | + |
25. | КГБУЗ "Михайловская центральная районная больница" | + | - | + |
26. | КГБУЗ "Павловская центральная районная больница" | + | - | + |
27. | КГБУЗ "Поспелихинская центральная районная больница" | + | - | + |
28. | КГБУЗ "Ребрихинская центральная районная больница" | + | - | + |
29. | КГБУЗ "Романовская центральная районная больница" | + | - | + |
30. | КГБУЗ "Смоленская центральная районная больница" | + | - | + |
31. | КГБУЗ "Солонешенская центральная районная больница" | + | - | + |
32. | КГБУЗ "Староалейская центральная больница" Третьяковского района | + | - | + |
33. | КГБУЗ "Тальменская центральная районная больница" | + | - | + |
34. | КГБУЗ "Топчихинская центральная районная больница" | + | - | + |
35. | КГБУЗ "Троицкая центральная районная больница" | + | - | + |
36. | КГБУЗ "Тюменцевская центральная районная больница" | + | - | + |
37. | КГБУЗ "Усть-Пристанская центральная районная больница" | + | - | + |
38. | КГБУЗ "Хабарская центральная районная больница" | + | - | + |
39. | КГБУЗ "Чарышская центральная районная больница" | + | - | + |
40. | КГБУЗ "Шипуновская центральная районная больница" | + | - | + |
41. | КГБУЗ "Баевская центральная районная больница" | - | - | + |
42. | КГБУЗ "Бийская центральная районная больница" | - | - | + |
43. | КГБУЗ "Бурлинская центральная районная больница" | - | - | + |
44. | КГБУЗ "Быстроистокская центральная районная больница" | - | - | + |
45. | КГБУЗ "Егорьевская центральная районная больница" | - | - | + |
46. | КГБУЗ "Калманская центральная районная больница" | - | - | + |
47. | КГБУЗ "Центральная районная больница Ельцовского района" | - | - | + |
48. | КГБУЗ "Косихинская центральная районная больница" | - | - | + |
49. | КГБУЗ "Зональная центральная районная больница" | - | - | + |
50. | КГБУЗ "Красногорская центральная районная больница" | - | - | + |
51. | КГБУЗ "Краснощековская центральная районная больница" | - | - | + |
52. | КГБУЗ "Крутихинская центральная районная больница" | - | - | + |
53. | КГБУЗ "Кытмановская центральная районная больница" | - | - | + |
54. | КГБУЗ "Центральная районная больница Немецкого национального района" | - | - | + |
55. | КГБУЗ "Новичихинская центральная районная больница" | - | - | + |
56. | КГБУЗ "Первомайская центральная районная больница имени А.Ф.Воробьева" | - | - | + |
57. | КГБУЗ "Панкрушихинская центральная районная больница" | - | - | + |
58. | КГБУЗ "Петропавловская центральная районная больница" | - | - | + |
59. | КГБУЗ "Центральная районная больница с. Родино" | - | - | + |
60. | КГБУЗ "Рубцовская центральная районная больница" | - | - | + |
61. | КГБУЗ "Советская центральная районная больница" | - | - | + |
62. | КГБУЗ "Центральная районная больница Солтонского района" | - | - | + |
63. | КГБУЗ "Табунская центральная районная больница" | - | - | + |
64. | КГБУЗ "Тогульская центральная районная больница" | - | - | + |
65. | КГБУЗ "Угловская центральная районная больница" | - | - | + |
66. | КГБУЗ "Усть-Калманская центральная районная больница" | - | - | + |
67. | КГБУЗ "Целинная центральная районная больница" | - | - | + |
68. | КГБУЗ "Шелаболихинская центральная районная больница" | - | - | + |
69. | КГБУЗ "Городская поликлиника N 10, г. Барнаул" | - | - | + |
70. | КГБУЗ "Городская поликлиника N 12 г. Барнаул" | - | - | + |
71. | КГБУЗ "Городская поликлиника N 14, г. Барнаул" | - | - | + |
72. | КГБУЗ "Детская городская поликлиника N 3, г. Барнаул" | - | - | + |
73. | КГБУЗ "Детская городская поликлиника N 5, г. Барнаул" | - | - | + |
74. | КГБУЗ "Детская городская поликлиника N 7, г. Барнаул" | - | - | + |
75. | КГБУЗ "Детская городская поликлиника N 9, г. Барнаул" | - | - | + |
76. | КГБУЗ "Городская больница N 10, г. Барнаул" | - | - | + |
77. | КГБУЗ "Детская городская больница N 1, г. Барнаул" | - | - | + |
78. | КГБУЗ "Центральная городская больница, г. Белокуриха" | - | - | + |
79. | КГБУЗ "Городская больница имени Л.Я.Литвиненко, г. Новоалтайск" | - | - | + |
НС проводится только после получения от законного представителя добровольного информированного согласия на проведение данного исследования. Законному представителю ребенка предоставляется вся необходимая информация за 24 часа до предполагаемого взятия крови. Данные о взятии крови на НС или отказе от него вносятся в историю развития новорожденного и выписной эпикриз.
В случае отказа от проведения НС медицинский работник сообщает законным представителям ребенка, к кому они должны обратиться в случае изменения своего решения. Особое внимание уделяется точности указания в медицинской информационной системе места предполагаемого нахождения ребенка после выписки и способ связи с законным представителем (номер телефона и (или) адрес электронной почты).
Маршрутизация в рамках НС в Алтайском крае:
1. Взятие образцов крови осуществляется на тест-бланк с 5 пятнами крови. Кровь берут из пятки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на седьмой день у недоношенного ребенка. Тест-бланк подлежит высушиванию в горизонтальном положении на сухой, чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 3 часов при комнатной температуре (15 - 22 градуса C) без применения дополнительной тепловой обработки для ускорения сушки (солнечный свет, фен, батарея и другие источники искусственного тепла), избегая соприкосновение тест-бланков между собой во время сушки. Информация о взятии образцов крови (дата и время) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз:
а) забор крови осуществляется в медицинских организациях в соответствии с Приложением N 1;
б) забор крови осуществляется медицинским персоналом медицинских организаций, обученным методике забора крови на тест-бланки для проведения в соответствии с Приложением N 1.
2. Тест-бланки ежедневно, но не реже 1 раза в два дня, доставляются автомобильным транспортом в медико-генетическую консультацию КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" по адресу: г. Барнаул, просп. Комсомольский, 75а. Отправку осуществляет медицинский работник, назначенный руководителем МО.
Доставка биоматериала в Алтайском крае осуществляется из медицинских организаций края по территориальной принадлежности по окружному принципу (Схема 1):
Барнаульский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (г. Барнаул); Бийский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "ЦГБ, г. Бийск", далее в КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (г. Барнаул) (131 км); Рубцовский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Городская больница N 1, г. Рубцовск", далее в КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (г. Барнаул) (297 км); Каменский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Каменская межрайонная больница", далее в КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (г. Барнаул) (195 км); Алейский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Алейская ЦРБ", далее в КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (г. Барнаул) (116 км), Славгородский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Славгородская ЦРБ", далее в КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" г. Барнаул (418 км); Заринский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "ЦГБ, г. Заринск", далее в КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (г. Барнаул) (114 км).
3. Регистрация приема бланков проводится в медико-генетической консультации, осуществляющей неонатальный скрининг. Регистрации осуществляется в форме электронного журнала; отмечается учреждение, откуда доставлены тест-бланки, время доставки, качество забора крови и заполнение данных.