В Алтайском крае все виды медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями оказываются в полном объеме. За время проведения НС общий охват новорожденных НС в 2021 году составил 96,1%.
Введение расширенного неонатального скрининга позволит обследовать всех новорожденных Алтайского края, установить точный диагноз до проявления первых симптомов что крайне важно для успешного лечения и предупреждения необратимых осложнений у детей. Своевременное назначение лекарственной терапии, лечебного питания для детей с подтвержденными диагнозами позволит сохранить их жизнь и здоровье, сократит инвалидизацию по причине наследственных заболеваний.
В ходе массового неонатального скрининга формируется группа риска - перечень новорожденных с подозрением на заболевание, далее выполняется подтверждающая диагностика. На договорной основе будет организованное проведение подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, выявленных в рамках РНС с ФГБНУ "МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова", который является референс-центром 3Б уровня, на базе которого проводится подтверждающая диагностика практически всех наследственных заболеваний.
Вместе с тем планируется заключение договора на проведение подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, выявленных в рамках НС, и осуществление контроля лечения, между КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний создает основу не только для патогенетического лечения пациентов, но и повышает эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.
Таким образом, сложившаяся практика организации проведения НС, оснащенность МГК, укомплектованность квалифицированными кадрами, проводимая организационно-методическая работа, стабильное исполнение показателя охвата новорожденных неонатальным скринингом свидетельствует о готовности Алтайского края к проведению РНС.