Заболеваемость врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Алтайском крае снижается с 8,94 на 10000 в 2018 году до 5,22 за 9 месяцев 2022 года. Всего за период с 2018 года по 9 месяцев 2022 года впервые выявлено 67 случаев наследственных и (или) врожденных заболеваний. Первое ранговое традиционно занимает врожденный гипотиреоз - 34,3% от общего количества впервые выявленных врожденных и (или) наследственных заболеваний; на втором месте - фенилкетонурия (16,4%), на третьем месте - адреногенитальный синдром (15%), на четвертом месте - муковисцидоз (13,4%), на пятом месте спинальная мышечная атрофия (10,5%) (таблица N 5). Распространенность этих заболеваний за анализируемый период составляет: врожденный гипотиреоз 1 - на 4202 новорожденных, фенилкетонурия - 1 на 8053, адреногенитальный синдром - 1 на 9664, муковисцидоз - 1 на 10737, спинальная мышечная атрофия - 1 на 13805 и галактоземия - 1 на 19327 новорожденных. В целом распространенность врожденных и (или) наследственных заболеваний, выявленных при проведении НС в Алтайском крае, соответствует данным по Российской Федерации.
Таблица N 5
Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах
2018 год | 2019 год | 2020 год | 2021 год | 9 месяцев 2022 года | |
Врожденный гипотиреоз | 8 | 7 | 3 | 2 | 3 |
Галактоземия | 2 | 1 | 0 | 1 | 1 |
Фенилкетонурия | 1 | 4 | 4 | 2 | 1 |
Адреногенитальный синдром | 5 | 1 | 1 | 2 | 1 |
Муковисцидоз | 2 | 1 | 4 | 1 | 1 |
Наследственные болезни обмена | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Спинальная мышечная атрофия | 3 | 1 | 1 | 2 | 0 |
Первичные иммунодефициты | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 |
Итого | 21 | 15 | 13 | 11 | 7 |
Информация о количестве детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год представлена в таблице N 6.
Таблица N 6
Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год
2018 год | 2019 год | 2020 год | 2021 год | 9 месяцев 2022 года | |
Врожденный гипотиреоз | 7 | 7 | 3 | 2 | 3 |
Галактоземия | 2 | 0 | 0 | 1 | 1 |
Фенилкетонурия | 1 | 4 | 4 | 2 | 1 |
Адреногенитальный синдром | 5 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Муковисцидоз | 2 | 1 | 4 | 1 | 1 |
Наследственные болезни обмена | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Спинальная мышечная атрофия | 3 | 1 | 1 | 2 | 0 |
Первичные иммунодефициты | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 |
Итого | 20 | 14 | 13 | 10 | 7 |
Своевременное выявление в крае детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обеспечение диспансерного наблюдения (мультидисциплинарный подход), включая медикаментозную терапию, обеспечение специализированными продуктами лечебного питания, медицинскую реабилитацию, является основой в организации медицинской помощи детям данной категории. В период с 2018 года по 9 месяцев 2022 года в крае случаев младенческой смертности от врожденных и (или) наследственных заболевания зарегистрировано не было (Таблица N 7).
Таблица N 7
Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год
2018 год | 2019 год | 2020 год | 2021 год | 9 месяцев 2022 года | |
Врожденный гипотиреоз | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Галактоземия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Фенилкетонурия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Адреногенитальный синдром | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Муковисцидоз | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Наследственные болезни обмена | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Спинальная мышечная атрофия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Первичные иммунодефициты | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Итого | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
Дефектов оказания медицинской помощи в рамках ведомственного контроля качества оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на сегодняшний день не установлено.