Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (Алтайский край)

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболевании в Алтайском крае с 2018 года

Заболеваемость врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Алтайском крае снижается с 8,94 на 10000 в 2018 году до 5,22 за 9 месяцев 2022 года. Всего за период с 2018 года по 9 месяцев 2022 года впервые выявлено 67 случаев наследственных и (или) врожденных заболеваний. Первое ранговое традиционно занимает врожденный гипотиреоз - 34,3% от общего количества впервые выявленных врожденных и (или) наследственных заболеваний; на втором месте - фенилкетонурия (16,4%), на третьем месте - адреногенитальный синдром (15%), на четвертом месте - муковисцидоз (13,4%), на пятом месте спинальная мышечная атрофия (10,5%) (таблица N 5). Распространенность этих заболеваний за анализируемый период составляет: врожденный гипотиреоз 1 - на 4202 новорожденных, фенилкетонурия - 1 на 8053, адреногенитальный синдром - 1 на 9664, муковисцидоз - 1 на 10737, спинальная мышечная атрофия - 1 на 13805 и галактоземия - 1 на 19327 новорожденных. В целом распространенность врожденных и (или) наследственных заболеваний, выявленных при проведении НС в Алтайском крае, соответствует данным по Российской Федерации.

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

Информация о количестве детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год представлена в таблице N 6.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Своевременное выявление в крае детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обеспечение диспансерного наблюдения (мультидисциплинарный подход), включая медикаментозную терапию, обеспечение специализированными продуктами лечебного питания, медицинскую реабилитацию, является основой в организации медицинской помощи детям данной категории. В период с 2018 года по 9 месяцев 2022 года в крае случаев младенческой смертности от врожденных и (или) наследственных заболевания зарегистрировано не было (Таблица N 7).

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

Дефектов оказания медицинской помощи в рамках ведомственного контроля качества оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на сегодняшний день не установлено.